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成骨不全症（osteogenesis imperfecta，0I）又称脆骨症，是一遗传性结缔组织疾病，绝大部分为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，发病率为0．3／10000～1／10000^[1]。此病是因编码I型胶原的基因发生突变，
成骨不全症1例的报道
【摘 要】
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成骨不全症（osteogenesis imperfecta，0I）又称脆骨症，是一遗传性结缔组织疾病，绝大部分为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，发病率为0．3／10000～1／10000^[1]。此病是因编码I型胶
【机 构】
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重庆医科大学附属第一医院内分泌科
【出 处】
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重庆医学
【发表日期】
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2013年6期
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