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例13个月．性别未定，营养状况一般，智力发育良好，外生殖器酷似女性，表现为阴茎头型尿道下裂。超声检查提示睾丸轮廓清晰，包膜完整，左、右侧睾丸大小分别为11mm×6mm、13mm×7mm，内部回声均匀。右侧睾丸周围可见宽约8mm的液性暗区．向上未与腹腔明显沟通，诊断为右侧睾丸精索型鞘膜积液，双侧睾丸未见明显异常。
两性畸形合并尿道下裂3例
【摘 要】
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例13个月．性别未定，营养状况一般，智力发育良好，外生殖器酷似女性，表现为阴茎头型尿道下裂。超声检查提示睾丸轮廓清晰，包膜完整，左、右侧睾丸大小分别为11mm×6mm、13mm×7mm，内部回声均匀。右侧睾丸周围可见宽约8mm的液性暗区．向上未与腹腔明显沟通，诊断为右侧睾丸精索型鞘膜积液，双侧睾丸未见明显异常。
【机 构】
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兰州大学第一医院中心实验室,730000,兰州大学第一医院中心实验室,730000,兰州大学第一医院中心实验室,730000,兰州大学第一医院B超室,730000,兰州大学第一医院妇产科B超室,730
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2014年31期
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患者男，38岁，表型和智力发育正常。其妻怀孕4次，第1胎正常生育一女。现18岁．生长发育正常。其后3次怀孕均在3个多月胚胎停止发育，行引产。夫妇非近亲结婚。否认烟酒等不良嗜好，否认放射性及有毒物质接触史。
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患儿男，4岁半，因“反复蛋白尿2年半”入院。患儿从1岁开始生长发育缓慢，面色苍黄，夜尿及尿量增多，多饮，每日750-1000mL。无氨基糖甙药物使用史，出生史无殊。体格检查：中度贫血貌，身高87cm，体重12kg，体检合作。
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患者 男性,28岁,临床诊断为唐氏综合征(Down syndrome,DS).患者有典型的DS表型:智力低下,虽能写字和交流,生活也能自理,但因无纪律感无法参加社会劳动;眼距宽,低位耳,大舌头;身高162 cm,体重70 kg.父母生育该患者时年龄均为27岁,家族中无遗传病史,患者为家中长子,另有2个表型正常的同胞弟妹。
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