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人巨细胞病毒(HCMV)是β疱疹病毒家族中最大的病毒之一,在世界范围均有较高的感染率.HCMV是引起先天性感染最常见的病毒,感染全世界约1%的新生儿,往往导致神经系统后遗症,对儿童的健康成长带来很大的影响.低毒高效抗病毒药物及疫苗的缺乏和社会大众对HCMV的关注度偏低,是造成高发病率的主要原因.现就近年来对先天性HCMV感染现状、诊疗、预防及远期随访等方面的进展作一综述.