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目的 分析生长发育异常及闭经患者的染色体核型探讨卵巢发育不全与性染色体的关系及其病理病因.方法 2006年1月-2011年12月期间,来我院遗传咨询就诊的女性患者296例,进行常规妇科检查及外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析.结果 对37例体格生长发育异常及闭经患者进行染色体核型筛查,正常核型23例,性染色体异常13例,异常率为35.14%(13/37);其中X染色体数目异常8例,结构异常3例,X染色体数目异常合并结构异常2例.结论 具有两条完整的性染色体及正常的性分化条件才能保证性腺正常发育.