亨廷顿病一家系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liongliong470
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先证者(Ⅱ1) 女,64岁,手不自主多动12年,头面部、全身多动7年伴智能减退.父亲已故有类似病史.查体:搀扶进病房,查体欠合作,神志清楚,构音障碍,头面部、四肢舞蹈样动作,四肢肌力、肌张力增高,四肢腱反射(++),感觉正常,双侧巴彬斯基征(+),智能量表评分11分.脑电图:广泛中度异常,脑部核磁共振显示:脑室扩大,脑沟脑裂增宽,提示脑萎缩.入院后给予氟派定醇、雷米封及苯二氮卓类药物治疗,多动症状改善,智能减退无明显变化。

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目的 寻找颞叶癫癎大鼠海马组织的差异表达蛋白质,为寻找新的癫癎治疗靶点和研发新的治疗手段打下基础.方法运用二维电泳和MALDI-TOF-MS技术,对比分析氯化锂-匹罗卡品致癎大鼠海马组织和正常大鼠海马组织的蛋白质表达谱,对发现的差异表达蛋白质进行分析和鉴定.结果在氯化锂-匹罗卡品致癎大鼠海马组织中筛选到32个差异表达蛋白质斑点,其中20个在癫癎组表达下调,12个在癫癎组表达上调,其中5个蛋白质已被
Wilson病(WD)即肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,是先天遗传病中为数不多的可治性疾病之一,好发于青少年,如不治疗后果严重,如早期诊断治疗则完全可以控制病情并基本恢复正常的生活和工作.据胡纪源等[1]报道,误诊率很高,竟达51.04%.我们总结一组以肝硬化为主要表现的成人WD,作临床分析,以利提高对该