【摘 要】
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本文报道苯酮尿症24例,发病年龄:生后1～3月15例,5～6月9例。临床表现:智力进行性减退24例,头发由黑变黄22例,肤色较白9例;癫痫发作者14例,发病年龄1个月至1.5岁;兴奋好动13例;
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本文报道苯酮尿症24例,发病年龄:生后1～3月15例,5～6月9例。临床表现:智力进行性减退24例,头发由黑变黄22例,肤色较白9例;癫痫发作者14例,发病年龄1个月至1.5岁;兴奋好动13例;小头畸形16例;右上肢呈中枢性瘫痪1例。化验检查:尿三氯化铁试验阳性24例,随访中7例查
This article reports 24 cases of phenylketonuria, the age of onset: 1 to 3 months after birth in 15 cases, 5 to 6 months in 9 cases. Clinical manifestations: mental retardation in 24 cases, 22 cases of hair from black to yellow, white more than 9 cases; 14 cases of seizures, the age of onset from 1 month to 1.5 years; excitement in 13 cases; microcephaly in 16 cases ; Right upper limb was paralyzed in 1 case. Laboratory tests: urinary ferric chloride test positive in 24 cases, followed up in 7 cases check
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