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苯丙酮尿症１例报告汤福广，黄怀淼（滨州地区人民医院，２５６６１０）患儿，男，１０个月。因生后智能发育落后，于１９９１年４月就诊。生后１个月出现呕吐和尿液霉臭味，３个月发......
本文报告1个家系中发现的两个患者,由于对本病未能及时诊治,引起两代人终生残废,现报告如下。病例介绍患者,女,35岁,已婚。因生育......
早期诊断是挽救苯丙酮尿症患儿的关键,但由于患儿个体差异很大,临床容易误诊、漏诊。本文111例患儿的临床分析发现;1岁以内虽然82.......
患儿 ,男 ,11个月。因抬头无力、坐不稳、至今不会说单字而入院。患儿系母亲外伤后 32周早产 ,出生后无明显窒息史。母孕期无异常 ......
苯丙酮尿症(PKU)是小儿时期由于先天性氨基酸代谢障碍所引起的一种疾病,属于常染色体隐性遗传病。典型病人肝内缺乏苯丙氨酸羟化......
本文报道苯酮尿症24例,发病年龄:生后1～3月15例,5～6月9例。临床表现:智力进行性减退24例,头发由黑变黄22例,肤色较白9例;癫痫发作者......
例1,女,4岁。因不能坐、不会说,反复抽风半年于1980年9月来院初诊。患儿系第1胎、第1产。生后4月时发现体质软弱,两眼发呆不认母,......
苯丙酮尿症是小儿时期较常见的一种先天性氨基酸代谢障碍所致的以神经系统受累为主的疾病。笔者收治1例,现报告如下: 典型病例:患......
患儿,男,37天,江苏籍,主诉为黄疸、吐乳、便血和抽风。患儿系一胎一产,出生后脸色越来越黄,几乎每吃必吐乳。母乳不足,改用牛乳喂......
Rett综合症(Rett syndrome,RS)又称大脑萎缩性高氨血症,是一种严重致残性遗传病,发病率约为1/1.5万,仅限于女孩发病,国内尚未见文......
本文报告一家系连续同胞兄妹三人同患苯丙酮尿症如下。 家系报告 例Ⅰ,先证者男,8个月,回族,二胎二产,因患肺炎1988年冬入院,查体......
苯丙酮尿症是先天性代谢性疾病,属常染色体隐性遗传,是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸而变成苯丙酮酸。......
