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目的
通过对1例Brugada综合征患者疑似致病突变CACNA1C(R1950K)细胞电生理学研究，探究其细胞电生理学发病机制。
方法采用目标区域捕获高深度测序技术进行候选基因突变筛查；以脂质体转染技术通过HEK293细胞表达可疑致病突变。应用全细胞膜片钳技术记录L型钙离子通道(LCa)电流。
结果候选基因测序发现CACNA1C基因第5 849核苷酸位点G>A杂合子错义突变，导致第1 950位密码子由精氨酸利用变为赖氨酸R1950K，进一步细胞膜片钳研究发现R1950K突变型LCa电流密度显著减小，峰值电流约为野生型的0.37。两者稳态激活曲线差异无统计学意[(V1/2：WT(－12.22±0.41) mV；R1950K(－12.23±0.28) mV；k：WT(6.11±0.38)；R1950K(6.82±0.26)，P>0.05)。
结论本例国人CACNA1C突变致Brugada综合征，通过细胞电生理学研究证实其发生机制为CACNA1C(P1950K)导致LCa功能减弱。