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睑裂狭小综合征又称小睑裂综合征(Blepharophim osis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES),是以睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮和眦距增宽为主要特征的常染色体显性遗传病。2004年1月～2007年3月本院共收治7例,应用Mustarde内眦成形术、额肌瓣悬吊术或提上睑肌缩短术、外眦开大术及鼻畸形矫正术等多种术式联合矫治,取得满意疗效,现将手术方法报道如下。
1资料和方法
1.1 一般资料:先天性小睑裂综合征患者7例(14眼),均有双上睑下垂、内眦赘皮、小睑裂及内眦间距增宽四联征,其中男5例,女2例,年龄3～18岁,有3例为同一家庭(一父两子)。本组病例平均内眦间距为(37.7±2.7)mm,睑裂宽度(2.6±1.4)mm,睑裂长度(21.4±1.7)mm。内眦赘皮7例全部为倒向型,其中6例伴鼻背低平。
1.2 手术方法:针对患者的具体情况分期选择性地行内眦成形术、外眦开大术、上睑下垂矫治术和隆鼻术,手术主要分2～3期进行。
1.2.1Mustarde内眦成形术和内眦韧带缩短术:按照Mustarde法设计手术切口,双侧依次切开皮肤皮下组织。首先游离内眦韧带和剥离鼻部泪嵴处骨膜,并在其上用骨钻向鼻腔打两个距离约3mm的孔,而后贯穿一根钢丝,拉紧内眦韧带,使内眦向鼻侧牵拉移位,用贯穿出的钢丝固定内眦韧带于鼻骨。而后按Mustarde法剥离结膜并依次缝合皮瓣,形成新的内眦和纠正内眦赘皮。
1.2.2Von-Ammon外眦成形术:对于睑裂狭小综合征来说,单纯开大内眦,眼裂宽度往往还不够,可同期行外眦成形术。笔者一般采用Von-Ammon外眦成形术。应用此法瘢痕不明显,且操作简单,效果佳。
1.2.3 上睑下垂矫正术:由于在纠正睑裂宽度后,上下睑的水平张力已经很大,不适宜同期进行上睑下垂纠正术。一般相隔6个月～1年待患者眼睑部张力恢复适中时,再行上睑下垂矫治手术。对于轻度上睑下垂的患者,如果提上睑肌有部分功能,可行提上睑肌缩短术,对于中度和重度上睑下垂病例则行额肌筋膜瓣悬吊术。
1.2.4 隆鼻术:由于小睑裂患者还往往合并鼻根部低平的鼻畸形,一般还需要进行隆鼻术。隆鼻材料可以应用自体肋软骨或人工合成的假体。如果在进行以上手术时,患者已经满14岁,笔者一般同期应用自体肋软骨修复,否则在满18岁后再选择合适的材料进行修复。
1.3 结果:所有病例经过分期手术治疗后,达到了满意的效果,睑裂长度为(27.3±1.7)mm,平均增加5.9mm;宽度为(7.4±1.2)mm,平均增加4.8mm,达到或接近正常水平,倒向型内眦赘皮和鼻畸形也得到了有效的矫正,未出现不良并发症。
2讨论
小睑裂综合征是一种先天性遗传性疾病,具有家族倾向性,目前对其致病基因定位于3q23上,且主要集中在FOXL2[1-2]。对于这种畸形,由于严重影响容貌和视力,将来也许可以通过基因治疗,但目前外科手术是改善和治疗该畸形的唯一选择。
由于其包含了睑裂狭小、内眦赘皮、上睑下垂、眦距增宽和鼻畸形等多种并发症,因此必须选择多种手术才能彻底改善。但由于组织量的限制,一次难以纠正所有纵向和横向的缺陷,因此笔者选择分期手术,首先扩大睑裂,包括内外眦成形术和内眦韧带缩短术,间隔一段时间后再进行上睑下垂矫正术。对于鼻畸形,由于对患者的功能影响不大,笔者建议在14～18岁、鼻发育基本停止之后再进行,以免影响鼻软骨的发育或出现随着鼻的发育,假体不适应的弊端。梅建忠等[3]通过多例病例的观察也认为,分期手术可以获得良好的效果,这是由于分期手术有利于组织增生,减轻局部张力。Taylor[4]通过对14例儿童的观察,也认为对于小睑裂综合征應用Mustarde内眦成形术等方法矫正畸形、分期治疗可以获得良好的效果。
由于不良外观和缺陷会给儿童带来身心发育上的不良影响,长期畸形也使发生弱视的危险增高高[5-6],因此应尽早手术治疗,笔者最早1例在2岁时行睑裂开大术,3岁时行提上睑肌缩短术获得了良好的效果。
[参考文献]
[1]林立新,刘霞,唐胜建. 小睑裂综合征致病基因研究进展[J].国外医学·遗传学分册,2004,27(6):375-377.
[2]Batista F,Vaiman D,Dausset J,et al. Potential targets of FOXL2,a transcription factor involved in craniofacial and follicular development,identified by transcriptomics[J].Proc Natl Acad Sci USA,2007,104(9):3330-3335.
[3]梅建忠,罗敏,李海生.分期手术治疗先天性小睑裂综合征[J].中国眼耳鼻喉科杂志,2002,2(5):300-302.
[4]Taylor A,Strike PW,Tyers AG. Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome: objective analysis of surgical outcome in patients from a single unit[J].Clin Experiment Ophthalmol,2007,35(3):262-269.
[5]Beaconfield M,Walker JW,Collin JRO.Visual development in the blepharophinosis syndrome[J].Brit J Ophthalmol,1991,75(8):746-748.
[6]焦永红,卢炜,闵燕.小睑裂综合征的临床观察[J].中国眼耳鼻喉科杂志,200,4(3):174-176.
[收稿日期]2010-03-30 [修回日期]2010-05-20
编辑/张惠娟
1资料和方法
1.1 一般资料:先天性小睑裂综合征患者7例(14眼),均有双上睑下垂、内眦赘皮、小睑裂及内眦间距增宽四联征,其中男5例,女2例,年龄3～18岁,有3例为同一家庭(一父两子)。本组病例平均内眦间距为(37.7±2.7)mm,睑裂宽度(2.6±1.4)mm,睑裂长度(21.4±1.7)mm。内眦赘皮7例全部为倒向型,其中6例伴鼻背低平。
1.2 手术方法:针对患者的具体情况分期选择性地行内眦成形术、外眦开大术、上睑下垂矫治术和隆鼻术,手术主要分2～3期进行。
1.2.1Mustarde内眦成形术和内眦韧带缩短术:按照Mustarde法设计手术切口,双侧依次切开皮肤皮下组织。首先游离内眦韧带和剥离鼻部泪嵴处骨膜,并在其上用骨钻向鼻腔打两个距离约3mm的孔,而后贯穿一根钢丝,拉紧内眦韧带,使内眦向鼻侧牵拉移位,用贯穿出的钢丝固定内眦韧带于鼻骨。而后按Mustarde法剥离结膜并依次缝合皮瓣,形成新的内眦和纠正内眦赘皮。
1.2.2Von-Ammon外眦成形术:对于睑裂狭小综合征来说,单纯开大内眦,眼裂宽度往往还不够,可同期行外眦成形术。笔者一般采用Von-Ammon外眦成形术。应用此法瘢痕不明显,且操作简单,效果佳。
1.2.3 上睑下垂矫正术:由于在纠正睑裂宽度后,上下睑的水平张力已经很大,不适宜同期进行上睑下垂纠正术。一般相隔6个月～1年待患者眼睑部张力恢复适中时,再行上睑下垂矫治手术。对于轻度上睑下垂的患者,如果提上睑肌有部分功能,可行提上睑肌缩短术,对于中度和重度上睑下垂病例则行额肌筋膜瓣悬吊术。
1.2.4 隆鼻术:由于小睑裂患者还往往合并鼻根部低平的鼻畸形,一般还需要进行隆鼻术。隆鼻材料可以应用自体肋软骨或人工合成的假体。如果在进行以上手术时,患者已经满14岁,笔者一般同期应用自体肋软骨修复,否则在满18岁后再选择合适的材料进行修复。
1.3 结果:所有病例经过分期手术治疗后,达到了满意的效果,睑裂长度为(27.3±1.7)mm,平均增加5.9mm;宽度为(7.4±1.2)mm,平均增加4.8mm,达到或接近正常水平,倒向型内眦赘皮和鼻畸形也得到了有效的矫正,未出现不良并发症。
2讨论
小睑裂综合征是一种先天性遗传性疾病,具有家族倾向性,目前对其致病基因定位于3q23上,且主要集中在FOXL2[1-2]。对于这种畸形,由于严重影响容貌和视力,将来也许可以通过基因治疗,但目前外科手术是改善和治疗该畸形的唯一选择。
由于其包含了睑裂狭小、内眦赘皮、上睑下垂、眦距增宽和鼻畸形等多种并发症,因此必须选择多种手术才能彻底改善。但由于组织量的限制,一次难以纠正所有纵向和横向的缺陷,因此笔者选择分期手术,首先扩大睑裂,包括内外眦成形术和内眦韧带缩短术,间隔一段时间后再进行上睑下垂矫正术。对于鼻畸形,由于对患者的功能影响不大,笔者建议在14～18岁、鼻发育基本停止之后再进行,以免影响鼻软骨的发育或出现随着鼻的发育,假体不适应的弊端。梅建忠等[3]通过多例病例的观察也认为,分期手术可以获得良好的效果,这是由于分期手术有利于组织增生,减轻局部张力。Taylor[4]通过对14例儿童的观察,也认为对于小睑裂综合征應用Mustarde内眦成形术等方法矫正畸形、分期治疗可以获得良好的效果。
由于不良外观和缺陷会给儿童带来身心发育上的不良影响,长期畸形也使发生弱视的危险增高高[5-6],因此应尽早手术治疗,笔者最早1例在2岁时行睑裂开大术,3岁时行提上睑肌缩短术获得了良好的效果。
[参考文献]
[1]林立新,刘霞,唐胜建. 小睑裂综合征致病基因研究进展[J].国外医学·遗传学分册,2004,27(6):375-377.
[2]Batista F,Vaiman D,Dausset J,et al. Potential targets of FOXL2,a transcription factor involved in craniofacial and follicular development,identified by transcriptomics[J].Proc Natl Acad Sci USA,2007,104(9):3330-3335.
[3]梅建忠,罗敏,李海生.分期手术治疗先天性小睑裂综合征[J].中国眼耳鼻喉科杂志,2002,2(5):300-302.
[4]Taylor A,Strike PW,Tyers AG. Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome: objective analysis of surgical outcome in patients from a single unit[J].Clin Experiment Ophthalmol,2007,35(3):262-269.
[5]Beaconfield M,Walker JW,Collin JRO.Visual development in the blepharophinosis syndrome[J].Brit J Ophthalmol,1991,75(8):746-748.
[6]焦永红,卢炜,闵燕.小睑裂综合征的临床观察[J].中国眼耳鼻喉科杂志,200,4(3):174-176.
[收稿日期]2010-03-30 [修回日期]2010-05-20
编辑/张惠娟