【摘 要】
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巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome，BBS)是一种罕见的遗传病，其发病机制为纤毛结构或功能异常。研究者迄今已发现21种基因(BBS1～21)可独立导致BBS表型。尽管BBS基因的蛋白质产物的功能尚不完全清楚，但借助模式生物，研究者已揭示BBS蛋白参与纤毛功能及细胞内运输等，其中BBS7既是BBSome的一个的独立亚基，又可以通过直接结合BBS的分子伴侣形成复合物，参与相关
【机 构】
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650594 昆明理工大学医学院,650032 昆明，云南省第一人民医院，云南省临床基础医学研究所，云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,
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巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome，BBS)是一种罕见的遗传病，其发病机制为纤毛结构或功能异常。研究者迄今已发现21种基因(BBS1～21)可独立导致BBS表型。尽管BBS基因的蛋白质产物的功能尚不完全清楚，但借助模式生物，研究者已揭示BBS蛋白参与纤毛功能及细胞内运输等，其中BBS7既是BBSome的一个的独立亚基，又可以通过直接结合BBS的分子伴侣形成复合物，参与相关的调控活动。携带BBS7突变的动物的病理特征与人类患者十分接近，而人类BBS7的发病尚有许多未知的领域。本文对BBS7的研究进行了综述。
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