目的研究两广交界地区地中海贫血的检出率及其基因分布,预防地中海贫血重症患儿的出生,减少出生缺陷。方法采用红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定对2503例进行地中海贫血筛查;用单管多重PCR(gap-PCR)及DNA芯片反向点杂交(RDB/PCR)检测技术,分别对初筛阳性者进行α、β地中海贫血基因检测。结果2503例受检者中筛查阳性502例,初筛阳性率为20.06%。502例接受地贫基因诊断,411例确诊为地中海贫血,检出率为81.87%。总检出地贫基因携带率(包括α和β地贫)为16.42%,其中α地贫基因检出率为9.44%,基因型--SEA/αα、--SEA/ααCS、--SEA/-α3.7这三种类型的比例最高,共占72.38%;β地贫基因检出率为8.15%,共检出8种β地贫基因类型,其中CD41-42(-TTCT)、TATAbox-28(A→G)、CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)及CD71-72(+A)5种突变类型占98.04%。检出α和β地贫双重杂合子32例。结论两广是地中海贫血的高发区,应加强对人群进行地贫的血液学筛查和基因诊断,本研究同时进行α地贫的缺失型与非缺失型及β地贫的基因诊断,有效地提高地贫的检出率,对优生优育、干预重症地贫儿出生有着重要作用。