寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变分析

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  数据与方法
  
  1 臨床资料 先证者:男,12岁,广东东莞人,学生,患者出生后2个月发病,四肢伸侧皮肤干燥,覆盖鱼鳞状鳞屑,冬季加重,夏季减轻,其父母非近亲结婚。家系调查:从先证者开始,调查所处家系,2代4位家系成员中有2位患者,男性1位,女性1位。另1位患者为先证者的母亲;患者病症表现相似,四肢伸侧有不同程度的浅褐色鳞屑,皮肤干燥,症状冬重夏轻;家系中无近亲通婚史。
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