【摘 要】
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病史摘要患儿，男性，4岁9月龄，因"阴茎增粗增长、出现阴毛1年余"于2020年9月21日入住内分泌科。患者入院前1年余被发现阴茎增粗增长，并出现细小阴毛，未诊治。症状体征双足踇趾较长，第四足趾较短。阴茎牵长6cm，阴囊色素沉着，双侧睾丸容积约1ml。Tanner分期：阴毛Ⅱ期；生殖器Ⅲ期。诊断方法体检发现高血压、年龄别身高大于 2SD。生化检查示17-羟孕酮和雄激素升高、皮质醇正常、ACTH升高。CT显示双侧肾上腺增粗。因多次查血钾正常，被误诊为21-羟化酶缺陷症（21-OHD）。最终依靠基因检测确诊
【机 构】
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海南省人民医院/海南医学院附属海南医院内分泌科，海口 570311海南省人民医院/海南医学院附属海南医院内分泌科，海口 570311海南省人民医院/海南医学院附属海南医院内分泌科，海口 570311海
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病史摘要患儿，男性，4岁9月龄，因"阴茎增粗增长、出现阴毛1年余"于2020年9月21日入住内分泌科。患者入院前1年余被发现阴茎增粗增长，并出现细小阴毛，未诊治。
症状体征双足踇趾较长，第四足趾较短。阴茎牵长6 cm，阴囊色素沉着，双侧睾丸容积约1 ml。Tanner分期：阴毛Ⅱ期；生殖器Ⅲ期。
诊断方法体检发现高血压、年龄别身高大于 2SD。生化检查示17-羟孕酮和雄激素升高、皮质醇正常、ACTH升高。CT显示双侧肾上腺增粗。因多次查血钾正常，被误诊为21-羟化酶缺陷症（21-OHD）。最终依靠基因检测确诊为CYP11B1基因c.1150C>T:p.R384X纯合突变的11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）。
治疗方法经氢化可的松、长效GnRH类似物、降压药治疗后，患者阴茎缩短、阴毛减少、身高增长速度减慢，血压控制正常。
临床转归经治疗患者阴毛减少，身高增长速度减慢。治疗4个月后测量患者阴茎牵长5 cm。
适合阅读人群儿科；内分泌科；遗传科
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