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先天性腓骨发育不全又称腓侧半肢畸形，是一种罕见的下肢畸形，发病率约7．4～20／1000000。本院近期收治1例，现报道如下。患儿男性，12岁，出生后即被发现右踝关节异常，右踝关节活动障碍，呈外翻表现，右足生三趾，右下肢较左下肢短，曾就诊于当地医院，嘱行矫形鞋等保守治疗后无明显好转，右下肢畸形进行性加重，严重影响正常行走。患儿无外伤史，无家族遗传史。