【摘 要】
：
目的研究在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中芯片检测、测序技术的应用与对比分析。方法随机选取2016年7月—2018年6月来宁波市奉化区人民医院产前筛查孕妇360例,应用耳聋基因
【基金项目】
：
奉化地区孕妇耳聋基因检测及在临床中的应用价值(2017C50037)
论文部分内容阅读
目的研究在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中芯片检测、测序技术的应用与对比分析。方法随机选取2016年7月—2018年6月来宁波市奉化区人民医院产前筛查孕妇360例,应用耳聋基因芯片技术、Sanger法测序技术进行检测,分析孕妇耳聋基因及基因变异阳性孕妇的丈夫耳聋基因突变检出情况,并将两种方法结果进行比较。结果360例孕妇中,18例检出耳聋基因杂合突变,携带率为5%,其中SLC26A4(c.IVS7-2A>G)基因突变4例,携带率为1.1%;GJB2基因突变11例,携带率为3.1%,其中299-300d
其他文献
日本浪越电子公司日前称，已成功完成其四合一发动机的运行测试。大阪大学和神户市立工业高等专门学校的专家们为该发动机的开发提供了重要的支持与帮助。
看过了小桥流水、游玩了园林古镇，想要了解苏州这座工业大市的经济内涵，就不得不提到工业旅游了。苏州的工业企业众多，产品门类齐全，工业旅游既延长了企业的产业链，创造了附加值，又
上海市财政局确认第十三批政府采购评审专家公开招聘结果，452名专家被纳入政府采购评审专家队伍。据了解，随着上海市政府采购规模的扩大以及规范化运作要求的提高，为进一步优化
根据FAO推荐方法，采用滤纸药膜法比较测定多杀菌素对磷化氢抗性系数分别为343，128，56，1倍的谷蠹4个品系成虫（R343,R128，R56，R1）的毒力．结果表明，在24h药膜接触处理后R343，R128，R56，R1的LD5
本文简要阐述了目前我国电力系统安全运行发展过程及其中的主要风险因素,并针对这些相关风险因素具体提出了风险预防解决对策。
案情介绍某项目当日9点整开标,在投标截止时间前,5家供应商依次递交了投标文件,并按规定缴纳了投标保证金。时间一分一秒地过去,眼看9点即将到来,采购代理机构作好了一切准备
工商企业管理专业是高职教育中应用性比较强的专业,该专业建设与社会经济发展密切相关。随着社会经济高速发展,工商企业管理专业教育教学改革既是一种趋势,也是一种客观需求
鸦片战争以后,中国进入了政治文化的转型时代。作为这个时代的巨人,梁启超、谭嗣同、孙中山的政治民权思想,对于开启民智、推翻专制、建立民国都曾起过良好的作用,教育和启发
目的:探究急性心肌梗死患者采用心脏康复疗法对治疗依从性及心功能的影响。方法:以医院收治的94例急性心肌梗死患者为研究对象,采用随机数表法分为人数相同的两组(n=47),分别
9月21日下午，由中机联直属工会承办的中机联系统庆祝改革开放40周年、建国69周年文艺汇演在中国铁路文工团二七剧场举行。国资委党建机械局、机械离退休干部硒、机械机关服务