Hereditary相关论文
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GJB2 (Cx26) gene mutations in Chinese patients with congenital sensorineural deafness and a report o
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Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Chinese Han patients with
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Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种罕见的遗传性视神经疾病，目前对其发病原因和发病机制的认识相对清楚。随着艾地苯醌等新型药物的......
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传性线粒体遗传病，以双眼无痛性视力丧失为主要表现，患者视力预后一般较差。近年来光相干断......
【Abstract】Einstein said： interest is the best teacher in the new curriculum standards of middle school English teaching......
人诱导多潜能干细胞（hiPSC）可定向分化为眼特定细胞组织，在视网膜细胞移植、角膜移植、晶状体再生等领域有应用前景；成簇规律间隔短回......
目的分析携带线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)11778突变者视神经病变的外显率.方法对经基因诊断确定为mtDNA11778突变的Leber......
目的评价脐带血淋巴细胞染色体核型分析在孕中晚期胎儿染色体异常诊断中的作用。方法对临床有产前诊断指征的22～26周龄孕妇，在B超引......
目的探讨腹腔镜下十二指肠斜形侧侧吻合术治疗新生儿先天性环状胰腺的可行性。方法回顾性分析2015年1月至2017年5月间江苏省淮安市......
目的 分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系NPHS2基因突变及其特点.方法 研究对象为A、B、C 3个南方汉族人SRN......
1例17岁女性患者确诊为Ⅰ型遗传性血管性水肿后给予6-氨基己酸4g/d静脉滴注。第1次用药约1 h时患者出现头痛、恶心,逐渐发展为双颞......
中国是全球结核病负担最严重的国家之一，结核病控制工作已经成为重大的公共卫生问题和社会问题。结核病是一种复杂性疾病，环境因素能......
目的 分析不同年龄组Alport综合征患儿的临床与病理特点.方法 回顾性分析我院1990年1月-2007年1月47例住院并且明确诊断为Alport综......
Sister Carrie is the masterpiece of Theodore Dreiser who adopted naturalism while creating this work and made contributi......
目的探讨中国人遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)spastin基因的突变特点,为该病的基因诊断提供依据.方法应用......
遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)在临床上由轻微的甚至难以觉察的......
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床特征和遗传异质性的神经系统变性疾病~([1]),分为单纯型......
Breast cancer is one of the leading causes of death in women today. Some of the patients are hereditary, with a large pr......
目的通过观察家族性特发性肺间质纤维化(FIPF)的临床特点并检测相关基因，明确特发性肺间质纤维化(IPF)表现形式，了解相关发病机制，寻......
遗传性血色病是一种遗传代谢性肝病，是由血色病相关基因突变导致过多的铁沉积在肝脏、胰腺、皮肤、垂体、性腺等全身多个器官组织，表......
目的 总结Gilbert综合征的临床和病理特征.方法 对16例有肝活组织检查的Gilbert综合征患者的临床病理资料进行总结,并对其中2例进......
GJB2 (Cx26) gene mutations in Chinese patients with congenital sensorineural deafness and a report o
Background Mutations in GJB2 gene are a major cause of autosomal recessive congenital hearing loss and the cause in some......
Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Chinese Han patients with
ss, and occasionally decreased vibration sense at the ankles, bladder dysfunction, pes cavus, or scoliosis.1,4...
目的提高对遗传性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)造成的大咯血患儿的诊治水平。方法总结1例以大量咯......
目的 通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系中的基因突变,探讨此家系中两种基因突变同时发生的情况.方法 应用ABI3100遗传分析仪对该家......
目的 探讨细胞色素氧化酶2A6(CYP2A6)基因多态性与膀胱癌易感性的关系.方法 以病例对照研究方法,应用巢式聚合酶链反应(nPCR)分别......
目的 探讨单纯型遗传性痉挛性截瘫(PHSPG)6型的临床和MRI特征.方法 回顾性分析1个家系中6例SPG6型患者的MRI图像,并与6例MRI表现正......
目的 研究Leber遗传性视神经病变(LHON)携带者和各发病阶段患者的视网膜神经纤维层(RNFL)厚度变化特征.方法 病例对照研究.纳入经......
目的 探讨改良选择性腰骶段脊神经后根部分切断术治疗痉挛性截瘫的初步疗效.方法 回顾分析2002年7月至2008年3月显微手术治疗的21......
目的 明确一个中国斑状角膜营养不良(MCD)家系中致病基因及其突变的类型及组织病理学改变.方法 对行穿透性角膜移植术后获得的先证......
目的 探讨中国人群遗传性痉挛性截瘫11型(SPGll)基因突变频率及临床特点.方法 应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法对28个常染......
一、病例资料病例1:男性患者,23岁.主因眼黄16年,加重伴皮肤黄染1月余于2008年6月27日10:00入院.患者缘于16年前无明显诱因出现眼......
目的 探讨后部多形性角膜营养不良的临床特点及其在共焦显微镜下的改变.方法 回顾性系列病例研究.对2007年3月至2009年8月河南省眼......
GJB2 (Cx26) gene mutations in Chinese patients with congenital sensorineural deafness and a report o
Background Mutations in GJB2 gene are a major cause of autosomal recessive congenital hearing loss and the cause in some......
目的 观察3个ND1基因G3635A突变Leber遗传性视神经病变(LHON)家系线粒体基因组中的突变位点，探讨其分子遗传致病机制。方法 3个家系......
难治的致盲性眼底疾病许多与基因变异密切相关。其中，部分由基因变异直接致病；部分由于基因变异增加了发病的风险。基因研究将会为难......
目的 遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是常染色体显性遗传性疾病,目前认为HME可能与分别位于人类染色体8q、11p和19p的EXT1、EXT2和EXT3......
目的 观察7个中国Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的分子遗传学特征.方法 对7个家系先证者及其母系成员和134例正常健康者进行临......
目的 寻找与Leber遗传性视神经病变(LHON)相关的新突变位点.方法 经临床检查确诊的2个LHON家系纳入研究.先证者及其他母系成员均进......
目的 观察30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的临床特征.方法 临床确诊为LHON的9例患者18只眼纳入研究.所有患者均为......
AIM: To estimate the prevalence of inherited and acquired thrombophilic risk factors in patients with abdominal venous t......
目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术检测COL4A5基因,为X连锁Alport综合征基因诊断探索新的方法.方法 对在北京大学第一医......
A case of hereditary benign telangiectasia without family history was reported. A 39-year-old woman presented with small......
Primary shunt hyperbilirubinaemia in a large four-generation family confirming autosomal dominant ge
AIM: To describe the pattern of inheritance and confirm the diagnosdc criteria of primary shunt hyperbilirubinaemia (PSH......
目的 探讨新疆维吾尔自治区的维吾尔族与汉族高中生先天性色觉异常(CVD)的患病率差异.方法 采用整群随机抽样,抽取新疆维吾尔自治......
遗传性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）是一种常染色体显性遗传性出血性疾病,以血管发育异常为特征,以......
