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目的 检测原发性醛固酮增多症醛固酮瘤组织中体细胞KCNJ5基因错义突变情况,观察其错义突变与原发性醛固酮增多症患者临床表型之间的关系.方法 收集新疆自治区人民医院高血压诊疗中心诊断并经过手术和病理诊断证实的醛固酮瘤患者的临床资料和组织标本46例,同时收集患者外周血标本作为对照,应用PCR技术和DNA直接测序的方法检测所有标本的KCNJ5基因,比较组织细胞与外周血细胞基因错义突变的不同,并分析其基因型与临床表型之间的联系.结果 46例醛固酮瘤组织中发现3种错义突变:c.451G＞C/A(p.G151R) (5/46),c.503T＞G(p.L168R) (4/46),c.830T＞A(p.S209T)(12/46).其中c.830T＞A(p.S209T)为之前未报到突变.所有患者外周血中均未检测出错义突变.比较组织细胞基因突变型与野生型性别、年龄、收缩压、舒张压、高血压病程、血K+、24 h尿K+、肿瘤直径、醛固酮、血浆肾素活性、醛固酮肾素活性比值和家族史阳性比例等临床表型,发现G151R、L168R、S209T组间收缩压和血K+水平差异有统计学意义,G151R组收缩压明显高于其他2组,而血K+则显著低于另2组.结论 46例醛固酮瘤组织中发现3种错义突变,分析其基因型与临床表型之间的联系提示KCNJ5基因错义突变与原发性醛固酮增多症的发病相关,原发性醛固酮增多症可能存在其他与目前不同的亚型。