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肾脏髓质囊肿病是一大类异质性疾病，在临床上并不少见，且大多数会在不同年龄进展至终末期肾病。随着二代测序等技术的发展，已发现越来越多的基因与肾脏髓质囊肿病的发病相关。尽管如此，对基因诊断结果的解释及遗传咨询仍高度依赖临床诊断，包括不同疾病的鉴别诊断等，目前仍需从临床角度作出判断。鉴于此，现对肾脏髓质囊肿病的分类、肾脏表现、肾外表现和遗传学特征作一综述。
肾脏髓质囊肿病的分类、临床表现与遗传学特征
【摘 要】
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肾脏髓质囊肿病是一大类异质性疾病，在临床上并不少见，且大多数会在不同年龄进展至终末期肾病。随着二代测序等技术的发展，已发现越来越多的基因与肾脏髓质囊肿病的发病相关。尽管如此，对基因诊断结果的解释及遗传咨询仍高度依赖临床诊断，包括不同疾病的鉴别诊断等，目前仍需从临床角度作出判断。鉴于此，现对肾脏髓质囊肿病的分类、肾脏表现、肾外表现和遗传学特征作一综述。
【机 构】
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310006 杭州，浙江大学医学院附属儿童医院肾内科,310006 杭州，浙江大学医学院附属儿童医院肾内科,
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2017年32期
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