恶性型石骨症1例

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患儿,女,6个月。主因间断性发热半个月伴腹泻5天于2009年10月12日入院。父母非近亲婚配,无家族性遗传病史。体检:身长55 cm,体质量5 kg,营养较差,有枕秃,面色微苍黄;巩膜无黄染,无视物障碍;体温37.7℃,脉搏140次/min,呼吸50次/min;胸廓无畸形,听诊双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音和胸膜摩擦音;心脏相对浊音界不大,律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音;腹软,肝肋下6 cm,
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