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目的
探讨Y染色体无精子症因子(azoospermia factor, AZF)区微缺失在不同类型的男性不育中的发生率。
方法收集286例睾丸活检提示为非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia，NOA)的患者(病例组)以及100例严重少弱精症患者(对照组)，通过11个位点的PCR扩增反应筛查患者AZF位点的缺失，同时分析其卵泡刺激素、黄体生成激素、睾酮水平以及B超检查的结果。
结果共发现AZF缺失57例(14.8%)，其中病例组45例(15.7%)，对照组12例(12%)，两组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。在病例组不同病理类型的患者中，AZF缺失在唯支持细胞综合征患者中的比例最高，且与其他两种病理类型的差异有统计学意义(P < 0.01)。最常见的缺失类型为AZF(c＋d)，而AZFa和AZFb缺失均见于病例组中。卵泡刺激素、黄体生成激素、睾酮在对照组与病例组之间的差异有统计学意义(P值均< 0.01)。
结论AZF缺失在不育男性、尤其是唯支持细胞综合征患者中较为多见。通过对AZF缺失进行检测，可以更好地揭示男性不育的病因。