【摘 要】
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先证者(Ⅲ5) 男,10岁.双侧手中央纵裂,中指缺如兼第3掌骨缺如.同时伴发环指和小指部分合并等多发畸形,左手尤为严重,抓握功能几乎丧失(图1a).双侧足表现似裂手,近侧分裂至跗骨,并伴跗骨异常、跖骨缺如、趾畸形而拇趾和小趾存在,双足发病,形成"龙虾足"(图1b),右脚轻度外侧翻,跑步时尤为明显.查体:患者发育正常,智力正常,心肺及其他脏器未见异常.家系调查:经知情同意调查该家系3代,无近亲婚配。
【机 构】
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先证者(Ⅲ5) 男,10岁.双侧手中央纵裂,中指缺如兼第3掌骨缺如.同时伴发环指和小指部分合并等多发畸形,左手尤为严重,抓握功能几乎丧失(图1a).双侧足表现似裂手,近侧分裂至跗骨,并伴跗骨异常、跖骨缺如、趾畸形而拇趾和小趾存在,双足发病,形成"龙虾足"(图1b),右脚轻度外侧翻,跑步时尤为明显.查体:患者发育正常,智力正常,心肺及其他脏器未见异常.家系调查:经知情同意调查该家系3代,无近亲婚配。
其他文献
先证者(图1,Ⅳ1) 男,16岁.全身性骨软骨瘤,腿部骨瘤严重影响行走,于2000及2001年两次手术切除,在其家系中病情最为严重.家系调查:该家系4代30人,无近亲婚配,患者10例,其中男性7例,女性3例(图1),其他成员无症状.Ⅲ1,39岁,手腕、腿部均存在硬性肿块,1980年手术切除;Ⅱ3,48岁,胸部第3肋骨囊肿,1982年手术切除;Ⅲ3,36岁,腿部及左肩部骨端隆起;Ⅲ6,42岁,腿部有
先证者(Ⅳ1) 女,37岁,因头部、双上肢不自主震颤12年,加重1周后人院.先证者自25岁分娩后1个月,开始出现头部不自主震颤,震颤时头部呈左右方向摆动,1年后双上肢开始不自主震颤,双手呈不规则方向摆动,震颤时不能写字,在饥饿、疲劳、情绪激动时出现震颤,休息后震颤症状有所减轻,发作时伴有头晕.头部及双上肢均可见不自主震颤,呈节律性5~6次/s,振幅大,指鼻时双手震颤明显,四肢肌力正常,写字、系纽扣
先证者女,26岁,月经规律,表型及外观正常.结婚3年,妊娠3次,第1次妊娠行人工流产,第2、3次妊娠均于2月左右自然流产.夫妻非近亲结婚,双方无遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。
患儿 男,12岁.第1胎,孕43周自然分娩,出生体重2150g.生后持续生长迟缓,年身高增长速率＜4 cm.在校学习成绩差,易感冒.母孕期健康,无放射线接触史.患儿父母非近亲结婚,怀孕时年龄分别为父29岁和母26岁.查体:体重33.5 kg,身高121.1 cm,头围47.5 cm.身材矮小,头偏小,类三角脸,手指较短,掌纹正常.左右肘及颈后多处牛奶咖啡斑.心肺听诊正常.腹部无异常.睾丸2 mL.
家系1 先证者,女,22岁.结婚1年,2次妊娠均于孕40d左右自然流产.月经规律.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。
目的 探索雌激素受体1 (estrogen receptor 1,ESR1)基因rs2234693、rs9340799和rs3798759位点单核苷酸多念性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)及其单倍型与精神分裂症(schizophrenia,SZ)发病之间的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对333例SZ患者和315名正常对照rs22
先证者(图1,Ⅲ13)男,56岁.因"进行性四肢麻木无力6年余"于2011年6月入院.患者于2005年5月无明显诱因下出现右足趾及足掌前端麻木,伴针刺感,数月后麻木感蔓延至整个右足掌、左足趾及足掌.数月后,麻木感蔓延至双侧膝关节以下小腿部分,并逐渐出现双下肢无力,行走不稳.2007年6月开始出现右手指端麻木,随后左手指端麻木,数月后麻木感蔓延至双上臂,并出现双上肢无力.曾在外院行腓肠神经活检,诊断
孕妇 29岁,孕2胎0产.26岁首次妊娠,孕早期顺利,否认有放射性、有害物质等接触史,因妊娠27周感觉阵发性腹痛,前往我院就诊.彩色多普勒超声检测发现,单胎,胎心160次/分,胎儿双顶径为75 mm,头围250 mm,腹围226 mm,股骨33 mm,肱骨35 mm,胫腓骨均为32 mm,胎盘厚度28mm。
目的 对6个少汗性外胚层发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)家系进行ED1基因突变分析,为其提供遗传咨询和产前诊断.方法 采用聚合酶链反应和DNA直接测序对6个家系的先证者及其成员ED1基因的8个外显子进行序列分析.结果 6个家系患者中均检出了ED1基因突变,分别为R153C、A349T、G299S、A349T、X392Q和第9外显子缺失突变,其中
目的 序列分析及确定1个HLA新等位基因.方法 应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction- sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)基因分型方法、PCR产物测序和基因克隆测序方法,通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因的序列差异.结果 PCR-SSOP结果显示