【摘 要】
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在同一物种的不同个体中,等位基因基本上具有相同的碱基序列.碱基序列在等位基因中的差异称之为基因多态性.根据碱基序列改变的多少及其对相关检测方法的影响,基因多态性可分
【基金项目】
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国家自然科学基金，国家重点基础研究发展计划(973计划)
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在同一物种的不同个体中,等位基因基本上具有相同的碱基序列.碱基序列在等位基因中的差异称之为基因多态性.根据碱基序列改变的多少及其对相关检测方法的影响,基因多态性可分为多种类型,其中,最常见的多态性为单个碱基变异所造成的单碱基多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),如我国自己克隆的第一个疾病基因--神经性耳聋相关基因GJB3,其致病机理为相关家系该等位基因中分别存在538C→T,547G→A的单碱基变化[1].在四种主要的SNP中, 上述C→T(G→A)占6/9, 其
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