【摘 要】
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目的探讨原发性肉碱缺乏症(PCD)的临床特点,提高儿科临床医生对该病的早期诊断水平。方法回顾分析于我科就诊的1例PCD病儿的临床资料,并结合国内外相关文献分析病例临床特点
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目的探讨原发性肉碱缺乏症(PCD)的临床特点,提高儿科临床医生对该病的早期诊断水平。方法回顾分析于我科就诊的1例PCD病儿的临床资料,并结合国内外相关文献分析病例临床特点。结果该例病儿以运动发育迟缓为首发症状,继而出现时常莫名摔跤、易激惹、嗜睡等症状,血串联质谱分析示游离肉碱及多种酰基肉碱水平降低,基因检测病儿SLC22A5基因为c.1400C>G,p.S467C纯合突变,病儿父母在该位点均为c.1400C>G杂合突变。结论 PCD临床表现多样,肌无力、肌张力低下、喂养困难、易激惹、嗜睡、肝大、智力运动发育落后、血清肌酸激酶水平增高为其典型表现,左卡尼汀治疗效果好,预后良好。
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