核孔蛋白基因致病变异和肾病综合征

来源 :中华儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sundianjusdyg
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
期刊
目的总结TBC1D24基因突变相关癫痫的临床特点。方法回顾性收集2015年3月至2017年7月在北京大学第一医院儿科就诊的TBC1D24基因复合杂合突变的癫痫患儿,总结其临床表现、脑电图及影像学特点。结果共收集TBC1D24基因复合杂合突变的癫痫患儿18例,起病年龄为1日龄~8月龄,中位起病年龄为90日龄。癫痫发作表现中全面强直阵挛发作3例;局灶性发作18例;肌阵挛发作18例,其中17例为局灶性肌
期刊
期刊
期刊
目的探讨连续性静脉-静脉血液透析滤过(CVVHDF)在抢救儿童重症川崎病合并多器官功能障碍综合征(MODS)中的作用。方法回顾性总结2015年11月至2017年10月上海交通大学附属儿童医院重症医学科(PICU)收治的川崎病合并MODS共5例患儿,采用CVVHDF辅助治疗,分析CVVHDF前后血液炎症细胞因子水平、器官功能变化与转归情况,组间比较采用Wilcoxon检验。结果5例重症川崎病合并MO
期刊
目的探讨COQ2基因变异致婴儿型肾病综合征临床及基因学特征。方法回顾性分析2018年2—3月北京大学第一医院儿科诊治的1例COQ2基因致病性变异致婴儿型肾病综合征患儿的临床表现、基因变异特点及预后,并以"COQ2 gene/primary coenzyme Q10 deficiency;nephrotic syndrome/nephropathy""COQ2基因,原发性辅酶Q10缺乏症"为关键词,
期刊
期刊