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目的 观察123个汉族成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）家系中存在表型不-的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制. 方法 分析123个汉族OI家系（包括以往研究的117个家系）中存在表型不一的家系比率.用单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）SNaPshot分型技术检测21个家系先证者及其表型不-家系成员的血液和口腔黏膜的脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid,DNA）中 COL1A1和COL1A2