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β－地中海贫血是一种多见于我国南方的遗传性疾病。本文应用突变寡核苷酸延伸扩增ＰＣＲ（ＭｕｔａｎｔＯｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅＥｘｔｅｎｓｉｏｎＡｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ，ＭＯＥＡ）技术，检测了３个家系的１２条染色体的β－珠蛋白基因突变类型，共检测到３种基因突变类型：ｅｏｄｏｎ４１－４２（－ＴＣＴＴ）移码突变，ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）突变和ｃｏｄｏｎ１７（Ａ→Ｔ）突变（各占３３．３％）。