【摘 要】
：
目的探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床及其致病基因STK11特点。方法回顾分析4例PJS患儿的临床资料及患儿和父母的STK11基因突变情况。结果 4例中女3例、男1例,年龄1岁8个月至9
【机 构】
：
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院病理科,华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院中心实验室
论文部分内容阅读
目的探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床及其致病基因STK11特点。方法回顾分析4例PJS患儿的临床资料及患儿和父母的STK11基因突变情况。结果 4例中女3例、男1例,年龄1岁8个月至9岁6个月。均在口唇和/或手指处发现黑斑,肠镜检查均发现不同位置的胃肠道多发息肉;行息肉切除术后,病理结果显示黏膜肌层的肌纤维增生形成树枝样结构。基因检测发现,4例患儿均存在STK11基因杂合突变,突变位点分别为c.582C>A,c.580G>A,c.719C>G以及c.879 ins A突变。结论基因检测有助于早期诊断PJS,STK11基因c.879 ins A突变为国内外未报道的新突变。
其他文献
解线性方程组是高等代数和线性代数中的一个重要内容。克拉默(Cramer)法则运用了行列式来刻画线性方程组解的存在性和唯一性,它适用于方程个数与未知量个数相等的线性方程组,
今年以来，旺苍县以发展为第一要务，以大手笔、大力度强化行政事业性收费管理，着力清费、减负、治乱。上半年完成了对全县行政事业性收费的全盘清理，结合《四川省行政事业性收费目
本文研究了Atkinson类型的具有分布势函数的Sturm-Liouville问题的逆谱问题,利用Jacobi矩阵和循环Jacobi矩阵的逆特征值问题的结论得到重构此类Sturm-Liouville问题的结论。
本文给出了非均匀复数的定义,非均匀复解析函数的定义和性质,建立了非均匀复解析函数与偏微分方程的关系。
本文主要介绍了马尔可夫链蒙特卡罗方法(MCMC),主要是Metropolis方法、Hasting方法和Gibbs方法。介绍了这些算法的基本步骤,同时利用马尔可夫链的收敛性,讨论了算法的误差,并
本文利用Hilbert空间上的直和理论刻画了具有正则点和极限点的两区间四阶J-对称微分算子的所有J-自伴扩张。
促肝细胞生长素致过敏性休克２例孙阳缪新权１（九二级２班大理６７１０００）例１：男性、干部，５６岁。因乏力、厌食、肝区不适，皮肤巩膜深度黄染１１ｄ就诊。入院查体：肝区有叩击痛，肝脾未扪及。化验：ＡＬＴ１１５０Ｕ／Ｌ，总胆红素１３８１ｕｍｏｌ／Ｌ，凝
【正】 患儿,女,16/12岁,汉族,因右腹部包块渐增大半年入院。包块始于右腹部如鹅蛋大小,逐渐增大,就诊前二月迅速增大,腹胀明显。无哭闹、恶心呕吐、发热、黄疸。父母非近亲
房地产市场具有影响因素多样性、非线性波动等特点,随着相关数据信息可获得性的进一步提高,因素间存在的频率差、相互干扰等问题不可忽视。在以往研究的基础上,综合考虑时效