【摘 要】
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病史摘要先证者男性,53岁,因无明显诱因间断出现额顶部疼痛半个月入院。患者39岁患右半结肠腺癌,46岁患阴茎鳞状细胞癌,均已手术切除。患者父亲曾患结肠癌和"脑癌",已去世。患者妹妹和一弟弟患结肠息肉,另一弟弟未见异常。症状体征患者神志清,精神可,语言流利,无恶心、呕吐,无肢体抽搐、乏力。双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,视力、视野正常,双侧鼻唇沟对称,无口角歪斜。脑膜刺激征阴性,肌力和肌张力正常,病理征未引出。诊断方法患者既往史和家族史情况符合修订版的Bethesda指南和中国人Lynch综合征家系筛查
【机 构】
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山东第一医科大学附属省立医院病理科,济南 250021山东第一医科大学附属省立医院病理科,济南 250021山东第一医科大学附属省立医院病理科,济南 250021山东第一医科大学附属省立医院病理科,济
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病史摘要先证者男性,53岁,因无明显诱因间断出现额顶部疼痛半个月入院。患者39岁患右半结肠腺癌,46岁患阴茎鳞状细胞癌,均已手术切除。患者父亲曾患结肠癌和"脑癌",已去世。患者妹妹和一弟弟患结肠息肉,另一弟弟未见异常。
症状体征患者神志清,精神可,语言流利,无恶心、呕吐,无肢体抽搐、乏力。双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,视力、视野正常,双侧鼻唇沟对称,无口角歪斜。脑膜刺激征阴性,肌力和肌张力正常,病理征未引出。
诊断方法患者既往史和家族史情况符合修订版的Bethesda指南和中国人Lynch综合征家系筛查标准。头颅MRI检查显示右侧颞叶占位。手术切除后病理诊断为胶质母细胞瘤,免疫组织化学染色结果显示错配修复蛋白MSH2和MSH6表达缺失。二代测序结果显示MSH2基因存在杂合性胚系突变(意义不明确)。患者临床表现和分子检测结果证实本例患者为Lynch综合征相关胶质母细胞瘤。
治疗方法手术切除脑部肿瘤,后行放疗1个月余,持续口服替莫唑胺。
临床转归术后一年出现头部胀痛伴精神不振,影像学检查显示脑肿瘤复发,行第二次手术切除,术后3个月去世。
适合阅读人群神经外科;病理科;肿瘤科;胃肠外科
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病史摘要患者,男性,51岁,因"嗳气间作1年余,发现结肠溃疡3月"入院。3月前查肿瘤全项:铁蛋白285.63ng/mL,糖类抗原72-421.00U/mL。结肠镜示:横结肠黏膜病变性质待定结肠息肉,病理:横结肠:慢性炎症,黏膜充血、水肿,伴浅溃疡形成。症状体征嗳气间作,无腹痛,近期偶咳嗽,咽痛,大便1次/d,无粘液脓血。查体无特殊。诊断方法复查结肠镜:结肠溃疡性病变性质待定横结肠溃疡结肠多发息肉内镜下电凝术。病理:回盲瓣对侧:符合溃疡病,伴周边腺体轻度非典型增生。1月后因持续发热查化验示全血细胞减少、
病史摘要患者,男性,30岁。因"右眼视物模糊1月"入院。平素体健,既往无特殊病史。1月前出现右眼视力模糊,表现为精细动作下无法定位。无视野改变,无其他不适主诉。至当地医院检查,头颅MRI:鞍上区见椭圆形等T1短T2信号,边缘尚清,大小约25*19mm,视交叉受累。自诉给予糖皮质激素治疗,视力已明显改善。症状体征自诉1月前右眼视物模糊,外院激素治疗后明显好转。体格检查无明显异常,视野粗测无缺损。诊断方法术前影像学难以鉴别,需与脑膜瘤、恶性肿瘤脑膜转移、垂体瘤、淋巴瘤、结节病等鉴别。确诊依靠术后病理,示R
病史摘要患者,男性,63岁,因"间断腹痛、腹胀、停止排便2个月余"入院。不伴呕血、黑便,不伴畏寒、发热,伴明显消瘦、乏力。症状体征腹平坦,未见肠型和胃肠蠕动波,腹部无包块。腹肌柔软,无压痛及反跳痛,肝脾脏肋缘下未触及,Murphy征阴性。腹部呈鼓音,肝区无叩击痛,移动性浊音阳性。肠鸣音消失,双下肢不肿。诊断方法行腹腔镜探查术 病变处活检。结合病理报告、PET-CT及骨髓穿刺结果,诊断:CD20异常表达及IgH/IgK基因重排的非特指外周T细胞淋巴瘤,AnnArbor分期:Ⅳ期A组,IPI评分:3分。治
病史摘要患者男,70岁,因"体检发现肺结节1年"入院症状体征患者1年前体检行胸部CT示左上肺结节,10d前复查示左上肺结节较前增大。患者偶感胸闷不适,无明显胸痛,无心悸气促,无咳嗽咳痰、咯血等。既往"高血压"10年,"高血脂"5年,吸烟史40余年。诊断方法氟-18-脱氧葡萄糖(18F-FDG)正电子发射断层扫描/计算机断层扫描(PET/CT)检查示左室前壁近心尖、心尖部、间壁近心尖及下壁近心尖局灶性摄取。冠状动脉CT血管造影(CTA)示左前降支(LAD)多发钙化、非钙化斑块,管腔明显狭窄,最狭
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