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47,XXX核型也称为Jacobs综合征或超雌综合征,临床上多表现为正常的女性,少数有月经紊乱。同时本文总结了核型为47,XXX的4例男性病例,其基本特征为中等身材、小睾丸。其性腺为男性的原因是父方减数分裂时X-Y异常交换导致Y染色体短臂易位所致。故认为广义上XXX综合征应包括47,XXX女性(超雌综合征)及47,XXX男性。