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摘要：目的：探讨基因组微卫星DNA与脑出血患者谷草转氨酶之间的关联。方法：脑出血组，共51例，男28例，女23例，平均年龄62.57岁。生化对照组，平均年龄60.53岁，共40例。STR对照组是100位无脑出血的健康个体，年龄、性别、种族与脑出血组相匹配。采静脉血，用于谷草转氨酶（AST）测定，检测使用日立7600全自动生化分析仪。STR采用PCR和五色荧光自动检测技术进行检测，STR包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA。結果：脑溢血组于对生化照组比较，AST有显著性差异（P<0.05）。9个基因位点与谷草转氨酶有关联，分别为D8S1179-11，D8S1179-12，D21S11-28、D21S11-31.2、D21S11-32.2、D7S820-9、D13S317-9、D6S1043-17、D6S1043-20。结论：脑出血患者AST与STR位点有关联。
关键词：脑溢血；谷草转氨酶；STR
1.材料与方法
1.1标本来源
1.1.1脑出血组：2010年8月到2011年3月，在大连市第三人民医院神经内科、外科住院首发脑溢血患者51例，男28例，女23例，平均年龄62.17岁。入选患者均由脑CT确定诊断。
1.1.2对照组：随机选取健康体检者40例。平均年龄60.53。
以上各组均排除糖尿病、肝病、肾病、传染病、血液病等疾病。
1.1.3标本采集：分别采集健康对照组与脑溢血患者的静脉血两管，两组均空腹12h，一个采于EDTA-K2抗凝剂的抗凝管中，用于STR的检测。另一静脉血采于非抗凝剂的管中，离心，分离血清，用于AST检测。
1.2 方法：
1.2.1 STR（短串联重复序列）的检测
步骤：DNA提取 DNA浓度和纯度检测特定 STR的测定（PCR扩增） 电泳 结果输出
1.2.2 AST测定：日立7600全自动生化分析仪
1.3统计学处理
统计学采用统计学软件SPSS11.5进行处理。AST值比较采用t检验。AST测定值与STR位点相关性比较时，采用单因素方差分析（one—way ANOVA），当携带组、未携带组和对照组三者间有显著性差异时，再采用最小显著差法（LSD法）进行携带组、未携带组与对照组之间的两两比较。当某位点满足只有携带组与对照组间有显著性差异或只有未携带组与对照组间有显著性差异时，该位点与所测临床指标有相关性，否则无相关性。
2.结果
1.脑溢血组于生化对照组比较，AST有显著性差异（P<0.05）。
2.9个基因位点与谷草转氨酶有关联.
3.讨论
AST明显高于对照组。机体处于应激状态，可能会有一定量组织细胞破坏凋亡，AST释放入血，导致血中含量升高。
此外，我们还对脑溢血患者AST与15个STR相关的基因位点进行了统计学比较，发现9个基因位点与 AST有关联，这些位点附近有可能找到患者脑出血后AST变化的相关基因，从而进一步阐明脑溢血患者AST变化的机理。
基因多态性是指一个人群中，在同一个基因座上存在有两个或两个以上不同等位基因的现象，DNA序列所构成的常见变异在某群体中的出现频率不小于1%[1]。人类基因组DNA多态性分为序列多态性和序列长度多态性，前者指两条同源染色体的DNA序列长度相等，但是存在某些核苷酸对差异，如限制性片段长度多态性和单核苷酸多态性等；后者则表现为重复序列及其拷贝数的差异，称为短串联重复序列多态性（short tandem repeat polymorphisms，STRPs）[2-4]。STR又称微卫星DNA，是一类广泛存在于原核、真核生物基因组的DNA串联重复序列。其具有高多态性、高灵敏度、易扩增和检测快速，是高能力的临床诊断标志。通常来说，目的基因若与STR位点有连锁关系，则其位置可能与STR位点邻近，因此，对其附近区域进行克隆测序，就可能发现引起疾病目的基因。
参考文献：
[1]Lander ES.The new genomics：global views of biology.Science，1996，274（5287）：536—539.
[2]Al Edwards，Holly A。Hammond，Li Jin，C.Thomas Caskey，Ranajit Chakra- borty。Genetic variation of five trimeric and tetrameric tandem repeat loci in four human population groups.Genomics，1992，12（2）：241—253.
[3]韩泽广，肝癌基因组学研究进展.中国科学，2008，38（10）：907-912.
[4]Francis S.Collins，Ari Patrinos，Elke Jordan，Aravinda Chakravarti，Raymond Gesteland， LeRoy Walters，and the members of the DOE and NIH planning groups，New Goals for the U.S.Human Genome Project.Science.1998，282：682-689.
关键词：脑溢血；谷草转氨酶；STR
1.材料与方法
1.1标本来源
1.1.1脑出血组：2010年8月到2011年3月，在大连市第三人民医院神经内科、外科住院首发脑溢血患者51例，男28例，女23例，平均年龄62.17岁。入选患者均由脑CT确定诊断。
1.1.2对照组：随机选取健康体检者40例。平均年龄60.53。
以上各组均排除糖尿病、肝病、肾病、传染病、血液病等疾病。
1.1.3标本采集：分别采集健康对照组与脑溢血患者的静脉血两管，两组均空腹12h，一个采于EDTA-K2抗凝剂的抗凝管中，用于STR的检测。另一静脉血采于非抗凝剂的管中，离心，分离血清，用于AST检测。
1.2 方法：
1.2.1 STR（短串联重复序列）的检测
步骤：DNA提取 DNA浓度和纯度检测特定 STR的测定（PCR扩增） 电泳 结果输出
1.2.2 AST测定：日立7600全自动生化分析仪
1.3统计学处理
统计学采用统计学软件SPSS11.5进行处理。AST值比较采用t检验。AST测定值与STR位点相关性比较时，采用单因素方差分析（one—way ANOVA），当携带组、未携带组和对照组三者间有显著性差异时，再采用最小显著差法（LSD法）进行携带组、未携带组与对照组之间的两两比较。当某位点满足只有携带组与对照组间有显著性差异或只有未携带组与对照组间有显著性差异时，该位点与所测临床指标有相关性，否则无相关性。
2.结果
1.脑溢血组于生化对照组比较，AST有显著性差异（P<0.05）。
2.9个基因位点与谷草转氨酶有关联.
3.讨论
AST明显高于对照组。机体处于应激状态，可能会有一定量组织细胞破坏凋亡，AST释放入血，导致血中含量升高。
此外，我们还对脑溢血患者AST与15个STR相关的基因位点进行了统计学比较，发现9个基因位点与 AST有关联，这些位点附近有可能找到患者脑出血后AST变化的相关基因，从而进一步阐明脑溢血患者AST变化的机理。
基因多态性是指一个人群中，在同一个基因座上存在有两个或两个以上不同等位基因的现象，DNA序列所构成的常见变异在某群体中的出现频率不小于1%[1]。人类基因组DNA多态性分为序列多态性和序列长度多态性，前者指两条同源染色体的DNA序列长度相等，但是存在某些核苷酸对差异，如限制性片段长度多态性和单核苷酸多态性等；后者则表现为重复序列及其拷贝数的差异，称为短串联重复序列多态性（short tandem repeat polymorphisms，STRPs）[2-4]。STR又称微卫星DNA，是一类广泛存在于原核、真核生物基因组的DNA串联重复序列。其具有高多态性、高灵敏度、易扩增和检测快速，是高能力的临床诊断标志。通常来说，目的基因若与STR位点有连锁关系，则其位置可能与STR位点邻近，因此，对其附近区域进行克隆测序，就可能发现引起疾病目的基因。
参考文献：
[1]Lander ES.The new genomics：global views of biology.Science，1996，274（5287）：536—539.
[2]Al Edwards，Holly A。Hammond，Li Jin，C.Thomas Caskey，Ranajit Chakra- borty。Genetic variation of five trimeric and tetrameric tandem repeat loci in four human population groups.Genomics，1992，12（2）：241—253.
[3]韩泽广，肝癌基因组学研究进展.中国科学，2008，38（10）：907-912.
[4]Francis S.Collins，Ari Patrinos，Elke Jordan，Aravinda Chakravarti，Raymond Gesteland， LeRoy Walters，and the members of the DOE and NIH planning groups，New Goals for the U.S.Human Genome Project.Science.1998，282：682-689.