Joubert综合征二例

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例1男,3岁。因癫痫就诊。体检:呼吸急促,发育落后,双侧眼球小,四肢肌张力减低,巴彬斯基征阳性。生产史:足月,有缺氧史。MRI平扫T2WI轴位示小脑蚓部缺如,两侧小脑半球间裂脑池增宽,形成“磨牙征”;液体衰减反转恢复序列(FLAIR)轴位示小脑蚓部缺如,呈“中线裂”样改变,第四脑室形态不规则(图1A、B)。
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