Joubert综合征(Joubert syndrome)是一类常染色体隐性遗传神经发育障碍疾病,主要症状表现为共济失调、肌张力低、呼吸和眼动异常、......

目的探讨Joubert综合征一家系进行临床表现、磁共振成像(MRI)及遗传学分析,确定家系中的致病基因。方法对2015年10月到2017年10就......

病例1,孕妇29岁,孕1产0。自述无家族患病史,于孕22~（＋6）周行超声检查：胎儿双顶径6.0 cm（相当于孕24~（＋6）周）,股骨长4.0 cm（相当于孕24~（＋1）周）;小......

A 7-year-old boy presented with cerebellar ataxia with reduced tonicity, deficits of the fine and gross motor coordinati......

【正】笔者观察到3例Joubert综合征(JS)合并有双侧视盘牵牛花畸形和肾脏囊性发育不良,其来自一个有血缘关系的家族。基因纯合性定......

Joubert syndrome is characterized by unique malformation of the cerebellar vermis.More than thirty Joubert syndrome gene......

Joubert综合征（JS）为一种罕见的颅脑先天性发育畸形,其主要病变是在小脑蚓部-（[1]）。有文献称其发病率约1/10万,由于其临床及影像学表......

例1男，3岁。因癫痫就诊。体检：呼吸急促，发育落后，双侧眼球小，四肢肌张力减低，巴彬斯基征阳性。生产史：足月，有缺氧史。MRI平扫T2WI轴位示......

Joubert综合征（Joubert syndrome,JS）是1969年由Jou-bert等[1]首次报道,目前认为该病是多基因常染色体隐性遗传性疾病,其生化和分子......

<正>病例资料患者,男,3岁。临床表现为智力运动发育落后,步态不稳,不能说话,坐卧位不能自行站立,间断出现双眼发直,呈喘息样呼吸。......

Joubert综合征是一种罕见的颅脑先天性畸形,发病率1/10万,常因运动及认知落后就诊。我科2009年2月~2010年12月对1例Joubert综合征......

患儿男,2岁,以阵发性呼吸深快,智力低下,行走不稳,肌张力减退,斜视就诊。既往无早产史,无宫内窘迫史,父母体健,非近亲结婚。MRI表......