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HLA相合同胞供体的造血干细胞移植是根治重症β地中海贫血(简称"地贫")的有效方法.基因治疗仍在实验研究阶段,有些开启γ或β链合成的药物如羟基脲、丁酸盐等对某些β地贫基因突变型(如-28,-654-2)等重型或中间型地中海贫血有效,可提高血红蛋白水平20～40 g/L,改善贫血症状.正规高量输血与去铁联合治疗是重症β地贫的基本辅助治疗,目前用于临床有效的去铁螯合剂有静脉/皮下输注的去铁胺,口服的去铁酮(L1)及ILC670(正进入Ⅲ期临床试验).