【摘 要】
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报告KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例。患者男，中国籍，32岁，手足角化性斑块30余年。皮肤科检查：双侧掌跖面可见对称性弥漫性角化斑块，皮肤粗糙增厚，呈灰黄色。皮损组织病理：表皮明显角化过度，颗粒层棘层增厚，皮突延长，颗粒细胞变性，考虑掌跖角化病。基因全外显子组测序结果：KRT9基因外显子检测出c.487C>T（p.Arg163Trp）点突变。诊断：表皮松解性掌跖角化病。
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报告KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例。患者男，中国籍，32岁，手足角化性斑块30余年。皮肤科检查：双侧掌跖面可见对称性弥漫性角化斑块，皮肤粗糙增厚，呈灰黄色。皮损组织病理：表皮明显角化过度，颗粒层棘层增厚，皮突延长，颗粒细胞变性，考虑掌跖角化病。基因全外显子组测序结果：KRT9基因外显子检测出c.487C>T（p.Arg163Trp）点突变。诊断：表皮松解性掌跖角化病。
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