掌跖角化病相关论文
报告KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例。患者男，中国籍，32岁，手足角化性斑块30余年。皮肤科检查：双侧掌跖面可见对称性弥漫性......
目的:鉴定一掌跖角化病家系的致病位点,分析其临床病理特征,探寻该家系的发病原因,研究家系中LOR基因c.323G>C突变蛋白的亚细胞定......
目的 研究1例Olmsted综合征患儿的基因突变情况.方法 应用高通量测序方法对患儿外周血DNA行全外显子测序,确定基因突变位点,针对突......
期刊
Background. During the course of immunodeficiency diseases, severe candidiasis can occur with extensive cutaneous and mu......
弥漫性掌跖角化病一家系调查浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室（３１２０００）俞信忠浙江省绍兴市药品检验所俞信真病例与家系先证者Ⅱ７，男６８岁。出生后７岁......
ＣＯ２激光治愈掌跖角化病并发的化脓性肉芽肿一例郭克聚周生理（汶上县皮防站）（微山县皮防站）男性，１４岁，因手掌肿物２个月，来我科就诊。患者有掌跖角......
非营养吸吮在婴儿期是不正常的，与婴儿需要安全和温暖有关，某些生理发育疾病可引起非营养吸吮。大约５０％的婴儿在１岁时吸吮其拇指或其他指......
表皮松解性掌跖角化病(EPPK)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,随着国内外家系报道的不断增多,对该病有了新的认识.药物卡培他滨可......
手足皲裂是一种广大劳动人民在冬季常见的皮肤病。它不是一个独立的疾病,而是发生在一些伴有角化过度的慢性皮肤病过程中的一种继......
Schpf-Schulz-Passarge syndrome (SSPS) is a rare ectodermal dysplasia characterized by hypodontia, hypotrichosis, nail ......
Mitochondrial DNA (mtDNA) A7445G point mutation has been shown to be responsible for familial nonepidermolytic palmoplan......
目的: 1.总结一个掌跖角化病家系的临床病理特点和遗传方式。 2.检测该家系的角蛋白1(KRT1)基因突变情况。 方法: 收......
本文收集了5个弥漫性掌跖角化病的家系，采用不同的方法来克隆其致病基因，并对相关的突变进行了初步功能研究。 首先，应用基因......
先证者男,41岁,于20岁左右发现手掌、足跖出现圆形或椭圆形角化增殖性病损.随着年龄的增长,皮损逐渐扩大、增多,部分发生皲裂.行走......
目的:确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因.方法:收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人(3名患者,4名正常人)和家系外10位正常人的......
掌跖角化病多为先天性,是一组临床表现各异,发病原因不同的遗传性皮肤病.有些掌跖角化病已通过连锁分析的方法定位在染色体的某个......
我们在儿童健康门诊进行儿童入园体检时,发现一女孩患掌跖角化病。经询问家族史,已四代均有此病,现报告如下: 患儿李×,女,浙......
先证者Ⅱ7。男68岁。出生后7岁时开始，掌跖皮肤逐渐变硬。有轻微的弥漫性角化。随着年龄的增长，手掌、足底均出现对称性皮肤角化，并且......
掌跖角化病是一组以掌跖部弥漫性或局限性角化过度为特征的遗传性皮肤病，属于肢端皮肤角化过度增生症一类，手术治疗报道较少。2006年......
1临床资料患者，男，18岁，因掌跖对称性弥漫性淡黄色角质增厚的斑块17年余，于2006年7月18日在我院就诊。无自觉症状。家族史：家系中无近亲......
内蒙古吕志昌读者来信询问，手掌、脚心干硬结痂后裂缝甚至溢血，但没有出现脓疱或水疱，究竟是“掌跖脓疱病”，还是“掌跖角化病”？为此我......
目的:观察乌蛇解毒丸配合白及膏治疗掌跖角化病的临床疗效。方法:使用随机平行对照方法,将60例掌跖角化病患者按抽签方法随机分为......
目的:确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因.方法:收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人(3名患者,4名正常人)和家系外10位正常人的......
<正>问:我是一名掌跖角化病患者,据父母说4岁开始发病,父母亲都没有此病,上代人也没有此病,我现在27岁了,想咨询一下,此病是否遗传......
先症者，男，42岁。掌跖角化性丘疹20余年。家系调查共有11例患者。皮损组织病理符合点状掌跖角化病。......
掌跖角化病是由于掌和跖部角蛋白的过度形成而产生弥漫性或局限性的掌跖增厚。该患者一家4代15人同患此病。现报道如下。......
报告1例表皮松解性掌跖角化病。患者女，26岁。双侧掌跖角化20余年。皮肤科检查见双侧掌跖对称性角化性斑块。皮损组织病理检查示表......
病例与家系患儿女，７／１２岁。第一胎足月顺产，出生后４０多天开始出现手掌和足底皮肤粗糙老化，伴皲裂（图１，２）。体检：生长发育好，反应灵敏，掌跖呈轻微的弥......
遗传性掌跖角化病１例报告冶娟（青海医院附属医院皮肤科，８１０００１）遗传性掌跖角化病系临床少见疾病，现报告一例如下：郭某某，男５８岁，汉族，青海贵德县大史......
目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先......
目的：建立一种低成本、高通量、简便易行、准确可靠的检测掌跖角化病致病突变的方法。方法：应用高分辨率熔解曲线（HRM）方法检测掌跖角......
弥漫性掌跖角化病又称为遗传性掌跖角化病、胼胝症和Thost—Unna综合征。它是一种常染色体显性遗传性角化性皮肤病，常有家族史。笔......
Olmsted综合症是一种先天性遗传疾病.该病的特征性表现为严重的掌跖角化病,口周角化和全身少毛.目前全世界总共发现46例1.2013年2......
掌跖角化病是由于掌和跖部过量角蛋白形成而产生的弥漫性或局限性的掌跖部增厚，是皮肤科常见的一类难治性皮肤病。包括先天性掌跖角......
先证者．女．53岁。双侧掌跖皮肤增厚、变硬50年于2010年6月20日到我院就诊。患者在2岁时，双掌跖部皮肤摩擦、受压后出现角化、增厚，随年......
报告1例进行性掌跖角化病及其家系调查结果.先证者男,17岁.掌跖角化性斑块15年.皮肤科检查见双掌、跖部弥漫性角化性斑块,逾越至手......
报告2例残毁型掌跖角化病。两例患者为母女关系。例1手足大片角化、红斑、脱屑伴皮肤发硬28年，且右足3、4趾并趾，第4趾明显缩短，口服......
