【摘 要】
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目的 探讨基于二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测孕妇血浆中胎儿短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的方法应用于无创产前亲权鉴定的可行性.方法 收集28组家庭样本,首先用毛细管电泳(capillary electrophoresis,CE)法检测每组家庭STR基因型,验证父-母-婴儿的亲子关系.然后,用Illumina平台NGS测序技术检测母亲血浆中游离胎儿DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)的23个m
【机 构】
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大连市血液中心,辽宁大连116001;大连医科大学细胞生物学教研室,辽宁大连116044
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目的 探讨基于二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测孕妇血浆中胎儿短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的方法应用于无创产前亲权鉴定的可行性.方法 收集28组家庭样本,首先用毛细管电泳(capillary electrophoresis,CE)法检测每组家庭STR基因型,验证父-母-婴儿的亲子关系.然后,用Illumina平台NGS测序技术检测母亲血浆中游离胎儿DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)的23个mini-STR基因座的等位基因,筛选适合的mini-STR基因座,用于胎儿的亲权鉴定.结果 对同一家庭的父亲、母亲和婴儿的STR分型结果证实28组家庭全部具有亲子关系.cffDNA样本的NGS检测结果在排除母亲DNA干扰后,与婴儿CE方法分型结果进行比对,结果显示D5S818、D19S253和D21S1270三个基因座符合率低于50％.针对余下符合率高于60％的20个基因座,将基于NGS的cffDNA的STR分型结果分别与生物学父亲和随机男性进行比对,结果显示两组一致率有显著性差异(P＜0.0001),分别为75％～100％和25％～70％.结论 基于NGS技术检测cffDNA的STR分型方法可应用于无创产前亲权鉴定.
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