【摘 要】
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目的 探讨染色体微阵列技术对产前诊断的价值及优势.方法 选择2018年1月至2020年10月在乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心进行诊断的3200例羊水样本进行染色体核型分析及CMA检测,对拷贝数变异提示可能致病或临床意义不明的病例进行父母验证.结果 3200例样本中共检测出642例异常,阳性率为20％,其中非整倍体245例;单亲二倍体55例;微缺失/微重复342例,其中59例为致病性,93例为可能致病性,190例为临床意义不明.结论 CMA技术可显著提高染色体拷贝数异常的检出率,在产前诊断中具有重要意义,
【机 构】
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新疆维吾尔自治区妇幼保健院产前诊断中心,新疆乌鲁木齐830000
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目的 探讨染色体微阵列技术对产前诊断的价值及优势.方法 选择2018年1月至2020年10月在乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心进行诊断的3200例羊水样本进行染色体核型分析及CMA检测,对拷贝数变异提示可能致病或临床意义不明的病例进行父母验证.结果 3200例样本中共检测出642例异常,阳性率为20％,其中非整倍体245例;单亲二倍体55例;微缺失/微重复342例,其中59例为致病性,93例为可能致病性,190例为临床意义不明.结论 CMA技术可显著提高染色体拷贝数异常的检出率,在产前诊断中具有重要意义,并减少先天缺陷患儿的出生.
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目的 对一例怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)的患儿进行临床外显子测序分析,找出致病的基因突变位点.方法 收集患儿的临床资料,提取DNA进行临床外显子捕获和测序,锁定候选基因致病位点,针对变异位点对患者和患者父母进行Sanger测序验证.结果 该家系中先证者在NF1基因上检测到一个剪接突变c.5943+1G＞A,先证者的父母均未检测到该突变.结论 临床外显子测序技术帮助确诊1例Ⅰ型神经纤维瘤,NF1基因的剪接突变c.5943+1G＞A可能是该患者的致病原因.
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