【摘 要】
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苯丙酮尿症(PKU)是一种较常见的遗传代谢病,病因是患儿肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶致使血中高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物的神经性作用引起中枢神经系统的损伤,未经治疗的PKU
【机 构】
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内蒙古医学院第一附属医院,内蒙古自治区血液中心
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苯丙酮尿症(PKU)是一种较常见的遗传代谢病,病因是患儿肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶致使血中高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物的神经性作用引起中枢神经系统的损伤,未经治疗的PKU病儿绝大多数有进行性智力低下,约1/4合并继发性癫癎,如果早期发现给予积极治疗,病儿智力发育可以完全正常,因此新生儿筛查是早期发现PKU病儿使该病治疗取得成功的关键环节之一.1992～1993年卫生部领导7大城市在世界卫生组织资助下进行筛查试点[1],1994-10颁布的<中华人民共和国母婴保健法>将开展新生儿筛查列入国家法规
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