【摘 要】
:
血友病是一种遗传性出血性疾病,骨骼肌肉系统出血是最常见的临床表现,会导致关节、肌肉、骨骼的并发症,影响患者功能,最终导致残疾.血友病骨骼肌肉并发症的功能评估及康复治疗,是血友病综合治疗的重要组成部分.本文综述了血友病骨骼肌肉并发症的功能评估及康复治疗.
论文部分内容阅读
血友病是一种遗传性出血性疾病,骨骼肌肉系统出血是最常见的临床表现,会导致关节、肌肉、骨骼的并发症,影响患者功能,最终导致残疾.血友病骨骼肌肉并发症的功能评估及康复治疗,是血友病综合治疗的重要组成部分.本文综述了血友病骨骼肌肉并发症的功能评估及康复治疗.
其他文献
最初的产前诊断主要针对染色体非整倍体,随着遗传学检测技术的进展,越来越多的遗传性疾病可以在产前得到诊断,包括致病性拷贝数变异、单基因病、单亲二体等,产前遗传学检测从细胞遗传学时代进入到分子时代.随着cfDNA(cell-free DNA)检测迅速整合进入产前筛查领域,产前筛查也从基于生化指标的母血清学筛查时代进入到分子时代,很多单基因遗传病也可以通过扩展型携带者筛查被检出.技术的进步极大地促进了学
子宫内膜异位症(内异症)是育龄期妇女的常见病、多发病,是世界妇女的健康问题.本文综述了内异症当前研究的热点和临床诊治观念的进展,以期展望未来诊治策略的发展.无论在发病机制研究还是在临床治疗,我国内异症的研究和诊治水平均达到了世界先进水平,"在位内膜决定论"是中国学者对世界内异症诊治研究的一个贡献.未来内异症的发病机制研究仍然是妇科研究的热点问题,而内异症的临床治疗更趋向于在正确认识疾病的基础上的长
肾脏是机体排泄代谢废物和毒素,产生促红细胞生成素、1,25二羟维生素D和肾素,维持机体水、盐代谢和酸碱平衡的重要器官.各种原发或继发肾脏病均可导致肾实质性改变,若未经充分及时的治疗则可进展至不可逆病变,表现为肾单位逐渐减少,机体排出代谢废物和维持内环境稳定的功能障碍,致体内代谢产物潴留,水、电解质、酸碱平衡紊乱,肾脏内分泌功能异常甚至进展到肾功能不可逆衰退的终末期肾病(end stage kidn
花粉症是由花粉变应原引起的IgE介导的累及呼吸道、皮肤等系统的过敏性疾病,近年来发病率有逐渐升高的趋势.通过花粉监测绘制花粉地图和花粉日历有助于进行花粉症的防护.花粉症还受气象因素影响,可出现雷暴哮喘.花粉症与食物过敏具有相关性,可引起口腔过敏综合征甚至严重过敏反应,患者可能表现为由过敏性鼻炎发展至哮喘的自然进程.花粉症的检测方法分为体内试验和体外试验,避免花粉、药物治疗和脱敏治疗为主要的治疗手段
内分泌学作为20世纪初的一门新兴学科,百年来获得了长足的进展.北京协和医院在这一领域亦曾作出不少贡献.而近年来层出不穷的新技术为内分泌学领域的诊疗带来了新的突破.本文回顾了内分泌学的历史及北京协和医院在内分泌领域的贡献,并对学科的未来发展进行了深入思考.
自身炎症这一概念源于人们对一类单基因疾病的认识,这类疾病似乎在无明显诱因的情况下就会产生炎症,却没有经典自身免疫性疾病中所出现的高滴度的自身抗体或抗原特异性T细胞.在自身炎症领域蓬勃发展的数十年里,自身炎症性疾病与固有免疫系统之间的关系愈发清晰,而多种靶向疗法更为两者之间的关系提供了强有力的支撑.虽然与白细胞介素1β(interleukin-1β, IL-1β)大量产生相关的"炎症小体病"是最早被
糖尿病及其慢性并发症严重威胁着人类健康,给全球带来巨大经济负担.自20世纪70年代以来众多研究者采用中西医结合的方法对糖尿病及其并发症进行了研究,取得了一定的成就,为证实该领域中医药所发挥的作用提供了客观依据.本文针对中西医结合诊治糖尿病及其并发症的研究进行了综述.
消化系统是人体最大的内分泌器官,胃肠激素广泛参与调控生理代谢,并不限于营养吸收.自1902年发现第一个胃肠激素——促胰液素以来,该领域研究持续深入,诊疗新技术不断涌现,极大地丰富了人们对消化生理和人体代谢的认识,且提升了胃肠激素相关疾病(例如神经内分泌肿瘤)的诊治水平.胃肠激素及其类似物成为消化和代谢性疾病新的治疗选择.本文综述了百年来胃肠激素研究的历程,以期体现基础与临床互相渗透、互相促进的转化
急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS)概念被提出的50年来,其争议和挑战不断.肺部影像学的进步见证了ARDS的发展变迁,从最早的胸部X线片到胸部断层扫描(computed tomography, CT),再到无放射性、床旁的胸部超声、电阻抗成像等方法,在ARDS的诊断和治疗以及对病理生理机制的研究中起到重要的作用. ARDS影像学发
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见后天获得的克隆性造血干细胞(HSC)疾病.发病机制为磷脂酰肌醇聚糖A(PIGA)基因突变导致细胞膜上锚连蛋白糖基磷脂酰肌醇(GPI)异常,从而使各种血细胞遭受补体攻击破坏.发作性溶血和慢性贫血是最常见临床表现,也可出现多系血细胞减少为表现的骨髓衰竭.血栓形成是PNH的主要并发症及死亡原因之一.早期治疗仅为输血支持,补体C5单克隆抗体成为经典PNH治疗中的