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目的
对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis，HME)家系的先证者进行候选致病基因EXT1和EXT2的所有外显子检测，以寻找该HEM家系的致病性突变。
方法应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部外显子并进行直接Sanger测序分析。
结果测序结果显示先证者EXT1基因第4外显子存在c.1202delT(p.I401Tfs*2)杂合缺失突变，该突变导致401位后的编码氨基酸发生移码，并在第402位引入终止密码，使EXT1编码的全长746氨基酸组成的蛋白质缩减至由402个氨基酸组成的截短型蛋白。该家系的其他6例患者均存在EXT1 c．1202delT的杂合移码突变，而表型正常家系成员未检测到该突变，符合基因型-表型共分离。未检测到EXT2基因的可疑突变。
结论EXT1 c．1202delT杂合移码突变是导致这个HME家系患者发病的分子机制。