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苯丙酮尿症是因1934年挪威医生Fclling在两名兄弟患者的尿中发现大量苯丙酮酸而得名。至今经过80年的研究，基本上弄清了该病的患病 ‘原因、遗传特点、临床症状、预疗方法，是先天性代谢异常疾病中，预防和治疗最成功的疾患。
苯丙酮尿症的患病率在不同国家、不同地区和不同种族间差异很大。我国1983年报告为1/16 50O：200O年中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查组报告为1111 188，北方患病率明显高于南方。
什么足苯丙酮尿症
苯内酮尿症是一种先天性常染色体隐性遗传病，是因先天性苯内氨酸羟化酶缺陷引起的苯丙氨酸代谢障碍所致。
构成人体主要成分的蛋白质，是由20多种氨基酸合成的。其中有9种是体内不能合成，必须从食物中摄取的，称为人体必需氨基酸。苯内氨酸就是这9种必需氨基酸之一，经食物摄取后，部分用于机体蛋白质的合成，其余经肝脏中苯内氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要生理活性物质。苯丙酮尿症患者肝苯丙氨酸羟化酶水平仅有正常人的l%或更低，苯内氨酸不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，导致酪氨酸，多巴、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等生理活性物质无法合成，引起一系列神经系统损害和其他系统的代谢障碍。
研究证实，苯内酮尿症是因苯内氨酸羟化酶相关基因突变所致。日前全世界已报告170余种基因突变，我国患儿中已发现18种基因突变。父母双亲为表型正常的杂合子，是疾病基因的携带者。虽然父母没有发病，其子代该基因的微小变异即可发病。由于苯内氨酸羟化酶是一种复合酶系统，除羟化酶外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起血苯内氨酸增高。在临床分型、症状、鉴别诊断、治疗上略有差异。
苯丙酮尿症的临床表现
神经系统损害 智力低下。未经治疗的新生儿，生后数月会出现不同程度的智力发育迟滞，近半数合并癫痫，其中婴儿痉挛占1/3。多数患儿有烦躁、易激惹、抑郁、多动、孤独等神经行为异常，6-9个月后出现中度以上智力低下。
色素脱失 因黑色素缺乏，患儿头发黄、皮肤发白、眼虹膜色浅，6个月时显著，l岁左右头发呈金黄色。
其他表现 由于尿中排出大量苯丙酮尿和苯乙酸，患儿的尿液有令人不快的鼠尿味。皮肤干燥，易生湿疹。常出现呕吐、腹泻等。
苯丙酮尿症治疗原则
（1）给患儿提供适量的苯内氨酸维持其正常生长；（2）保证摄入足够的其他营养素，如长链多不饱和脂肪酸，使患儿保持良好的营养状态；（3）保证患儿对治疗的最佳依从性；（4）同时考虑到患儿的生活质量。
低苯丙氨酸饮食疗法是苯丙酮尿症的唯一治疗方法。患儿应以特制的低或无苯丙氨酸奶粉、氨基酸粉喂养，防止出现苯内氨酸及其代谢产物蓄积。同时要配合其他天然食品补充热能，保证患儿的正常生长发育。因小儿的个体差异，对蛋白质、苯内氨酸的需要量不同，耐受量也不同。所以，要根据患儿的不同情况，有针对性的调整食谱，使血中苯丙氨酸水平控制在适当范围。要定期监测血苯内氨酸、血红蛋白、白蛋白及体格、智身发育情况，必要时进行血氨基酸分析，测定酪氨酸水平、支链氨基酸与芳香族氨基酸比值，以保证疗效。
低或无苯内氨酸食品国内可以买到，但一定要选质量好的品牌。因为产品的质量好坏对疗效的影响非常大。过去认为苯内酮尿症患儿的治疗延续到4-6岁即可，近年来发现若过早停止治疗，患儿易出现智力发育倒退，成人患者也会出现各种神经精神异常症状。尤其女患者若妊娠期血苯内氨酸过高，会造成胎儿脑损害。因此，治疗至少应坚持到12岁，最妤终生治疗，但成人后饮食限制可适当放宽。
苯丙酮尿症怎样鉴别诊断
因患儿出生2个月内没有症状，当临床症状明显时，婴儿的神经系统已受到不可逆的损伤，且与其他神经系统疾病的症状容易混淆。所以，加强苯内酮尿症患儿的早期筛查和检验显得尤为重要。
日前国内确诊苯丙酮尿症主要根据血苯丙氨酸测定。一般认为，当患儿血清内苯内酮酸的浓度≥I 200微摩尔/升即可诊断。另外，单链多态性PCR检测（DNA检测技术）已应用临床，使苯丙酮尿症的早期诊断达到基因水平。苯丙酮尿症还需与高苯丙氨酸血症和四氢生物喋呤缺乏症相鉴别。高苯丙氨酸血症患儿血的苯内氨酸浓度低于l 200微摩尔/升，酪氨酸正常或稍低，预后良好，不需特殊治疗。而四氢生物喋呤缺乏症是苯内酮尿症的一种异型，约占遗传性高苯内氨酸血症的1% -3%，多数自婴儿期出现抽风、发育落后、吞咽困难、肌张力低下或亢进。早期进行低苯内氨酸饮食治疗无效。目前已发现有三种酶的遗传缺陷与四氢生物喋呤生成障碍有关，其中6-内酮酰四氢喋呤合成酶最多，二氢喋呤还原酶次之，三磷酸鸟苷环化水解酶少见。确诊时需进行尿喋呤谱分析、四氢生物喋呤负荷试验及酶活性分析。
早期筛查预防与预后
苯内酮尿症患儿的预后取决于早期筛查确诊，以及治疗开始的早晚和饮食控制的合理性。在新生儿期筛查并在症状出现前（生后1个月内）开始治疗者，智力发育可达正常，智商平均可达100（正常智商70 - 110）。如3-6个月时开始治疗，部分患儿可有轻度智力损伤，智商均值90左右。6个月～2岁间患儿神经系统损伤进展迅速。故1岁后开始治疗最终智商多在60以下；3岁后开始治疗者智商仅为40或更低。
在我国卫生部发布的《新生儿疾病筛查管理办法》第64号令中，苯内酮尿症列为新生儿期必须筛查的疾病项目。目前多采用细菌增殖抑制法作半定量测定，根据用患儿血培养的变异性枯草杆菌生长带的大小，来估计血中苯丙氨酸的水平，阳性者为患儿。此法可用于出生后3-5天的新生儿。另外，苯丙氨酸负荷试验可直接了解酶活性，用以鉴别苯内酮尿症和高苯内氨酸血症。
上述行之有效的方法，对防治本病取得令人满意的效果。许多患几经过正确治疗，体格、智力和正常人一样，长大成人并和正常人结婚。但是发育正常的女性患者与正常男人结婚怀孕后，如果孕期对饮食不加控制，其子代中流产、死产、胎儿宫内发育迟缓等发生率高。即使所生婴儿本身不属苯内酮尿症，也多发生智力低下、小头畸形、先天性心脏病等合并症。因此，对育龄期的女性患者要进行科学的饮食指导，从孕前半年即开始治疗，将血苯内氨酸浓度控制在正常范围内直到分娩。还要避免近亲结婚，对有本病家族史的孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中喋呤等方法，对胎儿进行产前诊断，是预防苯内酮尿症的重要措施。
苯丙酮尿症的患病率在不同国家、不同地区和不同种族间差异很大。我国1983年报告为1/16 50O：200O年中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查组报告为1111 188，北方患病率明显高于南方。
什么足苯丙酮尿症
苯内酮尿症是一种先天性常染色体隐性遗传病，是因先天性苯内氨酸羟化酶缺陷引起的苯丙氨酸代谢障碍所致。
构成人体主要成分的蛋白质，是由20多种氨基酸合成的。其中有9种是体内不能合成，必须从食物中摄取的，称为人体必需氨基酸。苯内氨酸就是这9种必需氨基酸之一，经食物摄取后，部分用于机体蛋白质的合成，其余经肝脏中苯内氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要生理活性物质。苯丙酮尿症患者肝苯丙氨酸羟化酶水平仅有正常人的l%或更低，苯内氨酸不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，导致酪氨酸，多巴、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等生理活性物质无法合成，引起一系列神经系统损害和其他系统的代谢障碍。
研究证实，苯内酮尿症是因苯内氨酸羟化酶相关基因突变所致。日前全世界已报告170余种基因突变，我国患儿中已发现18种基因突变。父母双亲为表型正常的杂合子，是疾病基因的携带者。虽然父母没有发病，其子代该基因的微小变异即可发病。由于苯内氨酸羟化酶是一种复合酶系统，除羟化酶外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起血苯内氨酸增高。在临床分型、症状、鉴别诊断、治疗上略有差异。
苯丙酮尿症的临床表现
神经系统损害 智力低下。未经治疗的新生儿，生后数月会出现不同程度的智力发育迟滞，近半数合并癫痫，其中婴儿痉挛占1/3。多数患儿有烦躁、易激惹、抑郁、多动、孤独等神经行为异常，6-9个月后出现中度以上智力低下。
色素脱失 因黑色素缺乏，患儿头发黄、皮肤发白、眼虹膜色浅，6个月时显著，l岁左右头发呈金黄色。
其他表现 由于尿中排出大量苯丙酮尿和苯乙酸，患儿的尿液有令人不快的鼠尿味。皮肤干燥，易生湿疹。常出现呕吐、腹泻等。
苯丙酮尿症治疗原则
（1）给患儿提供适量的苯内氨酸维持其正常生长；（2）保证摄入足够的其他营养素，如长链多不饱和脂肪酸，使患儿保持良好的营养状态；（3）保证患儿对治疗的最佳依从性；（4）同时考虑到患儿的生活质量。
低苯丙氨酸饮食疗法是苯丙酮尿症的唯一治疗方法。患儿应以特制的低或无苯丙氨酸奶粉、氨基酸粉喂养，防止出现苯内氨酸及其代谢产物蓄积。同时要配合其他天然食品补充热能，保证患儿的正常生长发育。因小儿的个体差异，对蛋白质、苯内氨酸的需要量不同，耐受量也不同。所以，要根据患儿的不同情况，有针对性的调整食谱，使血中苯丙氨酸水平控制在适当范围。要定期监测血苯内氨酸、血红蛋白、白蛋白及体格、智身发育情况，必要时进行血氨基酸分析，测定酪氨酸水平、支链氨基酸与芳香族氨基酸比值，以保证疗效。
低或无苯内氨酸食品国内可以买到，但一定要选质量好的品牌。因为产品的质量好坏对疗效的影响非常大。过去认为苯内酮尿症患儿的治疗延续到4-6岁即可，近年来发现若过早停止治疗，患儿易出现智力发育倒退，成人患者也会出现各种神经精神异常症状。尤其女患者若妊娠期血苯内氨酸过高，会造成胎儿脑损害。因此，治疗至少应坚持到12岁，最妤终生治疗，但成人后饮食限制可适当放宽。
苯丙酮尿症怎样鉴别诊断
因患儿出生2个月内没有症状，当临床症状明显时，婴儿的神经系统已受到不可逆的损伤，且与其他神经系统疾病的症状容易混淆。所以，加强苯内酮尿症患儿的早期筛查和检验显得尤为重要。
日前国内确诊苯丙酮尿症主要根据血苯丙氨酸测定。一般认为，当患儿血清内苯内酮酸的浓度≥I 200微摩尔/升即可诊断。另外，单链多态性PCR检测（DNA检测技术）已应用临床，使苯丙酮尿症的早期诊断达到基因水平。苯丙酮尿症还需与高苯丙氨酸血症和四氢生物喋呤缺乏症相鉴别。高苯丙氨酸血症患儿血的苯内氨酸浓度低于l 200微摩尔/升，酪氨酸正常或稍低，预后良好，不需特殊治疗。而四氢生物喋呤缺乏症是苯内酮尿症的一种异型，约占遗传性高苯内氨酸血症的1% -3%，多数自婴儿期出现抽风、发育落后、吞咽困难、肌张力低下或亢进。早期进行低苯内氨酸饮食治疗无效。目前已发现有三种酶的遗传缺陷与四氢生物喋呤生成障碍有关，其中6-内酮酰四氢喋呤合成酶最多，二氢喋呤还原酶次之，三磷酸鸟苷环化水解酶少见。确诊时需进行尿喋呤谱分析、四氢生物喋呤负荷试验及酶活性分析。
早期筛查预防与预后
苯内酮尿症患儿的预后取决于早期筛查确诊，以及治疗开始的早晚和饮食控制的合理性。在新生儿期筛查并在症状出现前（生后1个月内）开始治疗者，智力发育可达正常，智商平均可达100（正常智商70 - 110）。如3-6个月时开始治疗，部分患儿可有轻度智力损伤，智商均值90左右。6个月～2岁间患儿神经系统损伤进展迅速。故1岁后开始治疗最终智商多在60以下；3岁后开始治疗者智商仅为40或更低。
在我国卫生部发布的《新生儿疾病筛查管理办法》第64号令中，苯内酮尿症列为新生儿期必须筛查的疾病项目。目前多采用细菌增殖抑制法作半定量测定，根据用患儿血培养的变异性枯草杆菌生长带的大小，来估计血中苯丙氨酸的水平，阳性者为患儿。此法可用于出生后3-5天的新生儿。另外，苯丙氨酸负荷试验可直接了解酶活性，用以鉴别苯内酮尿症和高苯内氨酸血症。
上述行之有效的方法，对防治本病取得令人满意的效果。许多患几经过正确治疗，体格、智力和正常人一样，长大成人并和正常人结婚。但是发育正常的女性患者与正常男人结婚怀孕后，如果孕期对饮食不加控制，其子代中流产、死产、胎儿宫内发育迟缓等发生率高。即使所生婴儿本身不属苯内酮尿症，也多发生智力低下、小头畸形、先天性心脏病等合并症。因此，对育龄期的女性患者要进行科学的饮食指导，从孕前半年即开始治疗，将血苯内氨酸浓度控制在正常范围内直到分娩。还要避免近亲结婚，对有本病家族史的孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中喋呤等方法，对胎儿进行产前诊断，是预防苯内酮尿症的重要措施。