【摘 要】
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为了鉴定散发性和家族性发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD)的致病基因,收集散发性和家族性PKD病例,采集患者及亲属的外周血样本,提取基因组DNA,Sanger测序进行PRRT2基因的突变分析。从收集到的13例散发性PKD病例中鉴定到5个PRRT2突变,其中2个重复突变c.621dupA和c.649dupC,3个错义突变c.796C>T,c.913G>A和c.430C>G,散发性患者中突变检测率为38.5%。另外,在1个家
【基金项目】
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湖北理工学院青年项目(项目编号:19XJK06Q)。
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为了鉴定散发性和家族性发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD)的致病基因,收集散发性和家族性PKD病例,采集患者及亲属的外周血样本,提取基因组DNA,Sanger测序进行PRRT2基因的突变分析。从收集到的13例散发性PKD病例中鉴定到5个PRRT2突变,其中2个重复突变c.621dupA和c.649dupC,3个错义突变c.796C>T,c.913G>A和c.430C>G,散发性患者中突变检测率为38.5%。另外,在1个家
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