【摘 要】
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目的了解国内巨颌症致病基因的突变情况.方法对一个家系的10位成员进行外周血基因组DNA的提取;用聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法进行SH3BP2突变检测.结果该家系中的6位直
【机 构】
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北京大学口腔医学院·口腔医院口腔病理研究室
【基金项目】
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国家自然科学基金;广东省博士启动基金
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目的了解国内巨颌症致病基因的突变情况.方法对一个家系的10位成员进行外周血基因组DNA的提取;用聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法进行SH3BP2突变检测.结果该家系中的6位直系成员均存在SH3BP2基因第9外显子的单碱基错义突变,为G1505C,导致编码第415位氨基酸的密码子由CGA替换为CCA,其编码的氨基酸由精氨酸(Arg)变为脯氨酸(Pro).结论SH3BP2基因的单碱基突变是引起这个巨颌症家系的致病突变.该突变与国外一学者发现的突变完全相同.
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