【摘 要】
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高三酰甘油血症性胰腺炎(hypertriglyceridemic pancreatitis,HTGP)是由于异常升高的三酰甘油而导致的急性胰腺炎,具有易重症、易复发的特点。HTGP在儿童群体中发病较少,且在病因、治疗等方面有其自身特点。文章就儿童HTGP的异常脂质代谢、发病机制、临床表现、诊断及治疗等作一介绍。
【机 构】
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南京医科大学附属儿童医院重症医学科
【基金项目】
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南京市医学科技发展资金项目(青年人才工程项目QRX17077)。
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高三酰甘油血症性胰腺炎(hypertriglyceridemic pancreatitis,HTGP)是由于异常升高的三酰甘油而导致的急性胰腺炎,具有易重症、易复发的特点。HTGP在儿童群体中发病较少,且在病因、治疗等方面有其自身特点。文章就儿童HTGP的异常脂质代谢、发病机制、临床表现、诊断及治疗等作一介绍。
其他文献
目的分析遗传性低镁血症的诊断及治疗。方法回顾分析1例遗传性低镁血症患儿的临床资料,并复习文献。结果男性患儿,6月龄时因低镁血症导致抽搐就诊,补镁治疗后血镁仅能维持在0.6 mmol/L左右。全外显子测序显示患儿TRPM 6存在复合杂合变异,c.2495A>G(p.Tyr 832Cys)和c.3357C>A(p.Cys 1119*)。患儿长期口服镁剂治疗,生长发育良好。结论TRPM 6基因c.2495A>G和c.3357C>A复合杂合变异可致遗传性低镁血症1型(肠型),及时诊断及治疗
目的分析X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例IPEX综合征患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿14月龄时以免疫性血小板减少症起病,反复之后呼吸道感染继发免疫性血小板减少和肝炎,伴脾肿大和淋巴结病。基因检测发现患儿FOXP 3基因存在半合子变异,767号核苷酸由胸腺嘧啶T变为胞嘧啶C(c.767T>C),导致第256号氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸(p.M256T)。家系验证,父亲该位点无变异,母亲该位点杂合变异。予雷帕霉素治疗1个月
目的探讨血清胆碱酯酶(SCHE)对重症腺病毒肺炎病情的评估价值。方法收集2016年1月至2020年9月93例重症腺病毒肺炎患儿的临床资料。依据SCHE水平,患儿分为SCHE正常组(SCHE≥4650 U/L,39例)和SCHE降低组(SCHE<4650 U/L,54例),比较两组患儿临床特征以及实验室指标。结果93例患儿中男60例、女33例,中位年龄14.0(9.5~24.5)月,平均体质量(10.5±3.9)kg。61例患儿出现脓毒性休克,中位SCHE水平为4393.0(3475.0~5609.5
目的探讨川崎病合并胰腺炎和低T3综合征的临床表现、诊断及治疗。方法回顾分析1例川崎病合并胰腺炎和低T3综合征患儿的临床资料,并结合相关文献进行总结。结果4岁女性患儿,入院时有川崎病及胰腺炎表现,并出现川崎病休克综合征、低T3综合征及丙种球蛋白抵抗;经2次丙种球蛋白、激素治疗后热退,但腹痛反复,给予禁食、禁水,抑制胰酶分泌,置入鼻空肠营养管等治疗,患儿好转出院。出院后半年随访,患儿预后良好。结论川崎病并发胰腺炎和低T3综合征提示病情危重,需要早期识别、干预并随访超声心动图及甲状腺功能。
目的探讨伴岛叶三层现象(TA)的急性坏死性脑病(ANE)临床及遗传学特征。方法回顾分析1个确诊为ANE家系的临床资料。结果先证者为男性,4.5岁时以惊厥、意识障碍起病,1岁时有热性惊厥史;头颅磁共振示对称性多灶性损害,岛叶存在TA。家系中有6例患者,起病年龄6月龄至50岁,主要以发热后惊厥或惊厥持续状态及意识障碍起病,3例因惊厥持续状态死亡;免疫治疗及能量支持可改善预后。基因检测发现家系RANBP2基因变异(NM_006267;c.1754 C>T[p.T 585M])。结论首次报道TA可出现于岛叶
持续性部分性癫痫(EPC)是一种由于大脑皮层神经元异常放电导致的局限性、持续性肌肉收缩(间隔时间不超过10 s,持续时间不小于1 h)的局灶性癫痫持续状态.EPC的病因决定了其临床特征、治疗和预后.文章从病因的角度综述EPC的诊治进展,以提高对EPC的认识.
目的探讨DOCK 8基因变异导致的反复感染型高IgE综合征的临床及遗传特征。方法回顾分析2例高IgE综合征患儿的临床资料,包括高通量测序分析,致病位点Sanger验证,以及外周血DOCK 8基因表达水平。结果男女患儿各1例,分别为5岁2个月和4岁8个月。2例患儿均因反复感染、持续皮疹或脓疱等就诊。患儿无特殊面容,血清IgE水平显著升高,外周血中嗜酸性粒细胞水平明显上升。全外显子测序分析发现女性患儿的DOCK 8基因存在IVS2+1G>A和c.1729G>A(p.A 577T)复合杂合变异,分别
目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床表型及基因型特点。方法回顾分析2014年2月至2019年5月确诊的31例脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料。结果31例SMA患儿中,男女比例1.8:1;6月龄内起病12例(38.7%),~18月龄起病17例(54.8%),18月龄后起病2例(6.5%)。首发症状为肌张力低下13例(41.9%),肌力下降9例(29.0%),步态异常5例(16.1%),生长迟缓4例(12.9%)。肌无力主要以近端受累为主,下肢重于上肢,腱反射减弱或消失。在感觉或认知方面均无变化。采用MLPA行
目的探讨儿童左束支传导阻滞(LBBB)的病因、临床特点及预后。方法回顾分析2013年1月到2018年12月诊断LBBB患儿的临床资料。结果LBBB患儿43例,男35例、女8例,中位年龄36(9~72)月。其中完全性LBBB 36例,左前分支阻滞7例;心脏增大36例,心功能减低16例。12例为先天性心脏病外科手术(7例为室间隔缺损修补术,5例为复杂先天性心脏病手术),12例室间隔缺损封堵术后,6例为心肌病,4例为心肌炎,4例先天性心脏病术前,3例为无器质性心脏病患儿颅脑外伤及溺水儿童各1例。12例患儿为室间
目的探讨佩梅病的临床、影像及遗传学特征。方法回顾分析及随访1个核心家系中兄弟两人同患佩梅病的临床资料。结果先证者男性,7岁,弟弟5岁,均表现为自幼运动发育迟缓,不能独站、独走,而智力发育基本不受影响。T2加权像头颅磁共振成像表现为脑白质弥漫性高信号。先证者及弟弟均存在蛋白脂蛋白1(PLP 1)基因c.259 delC半合子变异;母亲为携带者。兄弟两人均确诊为中间型佩梅病。随访3年,运动功能异常加重,先证者仅能短暂扶站,四肢肌力Ⅲ级;先证者弟弟足踝变形,明显足内翻,无法扶站;智力均无明显倒退。结论发现国内未