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【摘 要】
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目的对1例鱼鳞病患儿的PNPLA1基因进行变异分析，寻找其病因。方法通过高通量测序对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)分析及医学全外显子基因检测，并行Sanger测序验证。结果未发现疾病相关CNV区域。高通量测序检测出患儿PNPLA1基因的c.100G>A(p.Ala34Thr)和c.56C>A(p.Ser19X)复合杂合变异；前者为已知致病变异，后者
【机 构】
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东南大学附属中大医院新生儿科，南京 210009,东南大学附属中大医院新生儿科，南京 210009,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2020年37期
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