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PURA综合征是一种以智力障碍和言语、运动发育迟缓为特征的常染色体显性遗传病.新生儿期主要表现为喂养困难、肌张力低下、呼吸功能不全、精神运动发育严重迟缓等.国内目前未曾报道.本文报道1例PURA综合征新生儿期的临床表现、基因测序结果,以加强临床医生对本病的认识.“,”
新生儿PURA综合征一例
【摘 要】
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PURA综合征是一种以智力障碍和言语、运动发育迟缓为特征的常染色体显性遗传病.新生儿期主要表现为喂养困难、肌张力低下、呼吸功能不全、精神运动发育严重迟缓等.国内目前未
【机 构】
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北京大学深圳医院新生儿科 518036
【出 处】
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中华新生儿科杂志（中英文）
【发表日期】
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2020年1期
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