【摘 要】
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目的:探讨 Rubinstein-Taybi 综合征(RSTS)的临床特点,提高儿科医生对该病的认识。方法:对 1 例 RSTS 患儿临床资料 进行回顾性分析并检索相关文献复习。结果 1 例男性患儿,7 月龄时因肥胖就诊,查体发现双拇指和拇趾粗大,体型肥胖,实验室检 查提示性激素偏低,心超提示房间隔缺损。行基因检测发现患儿 16 号染色体上的 CREBBP 基因存在插入 2 个碱基导致移码突变,使 肽链合成提前终止。该突变为新发突变。结论 RSTS 有特殊体征和表现,基因检测有助于诊断。
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目的:探讨 Rubinstein-Taybi 综合征(RSTS)的临床特点,提高儿科医生对该病的认识。方法:对 1 例 RSTS 患儿临床资料 进行回顾性分析并检索相关文献复习。结果 1 例男性患儿,7 月龄时因肥胖就诊,查体发现双拇指和拇趾粗大,体型肥胖,实验室检 查提示性激素偏低,心超提示房间隔缺损。行基因检测发现患儿 16 号染色体上的 CREBBP 基因存在插入 2 个碱基导致移码突变,使 肽链合成提前终止。该突变为新发突变。结论 RSTS 有特殊体征和表现,基因检测有助于诊断。
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1 大水刚退下去。先前种下的庄稼都被大水卷走，连野草、灌木都卷走了。整个河谷变得溜光水滑，干干净净。不过，大水也留下了东西，它在河边的滩地上留了一层尺把厚的淤泥，又稀软又光滑，像上了色的水豆腐，或许比水豆腐还要软一些，像豆腐脑。淤泥是灰黑色的，很肥沃，有了它，播种的时候就不用再施肥，而且，在我们那儿有一种特别省工的补种方法——不必等大地晾干，也不用翻耕土地，趁着淤泥还稀软的时候，直接把种
我和江子兄相识得不算早，可是别急，我们的感情深。 感情这件事情，从何说起呢？想了想，应该可以从2010年说起，彼时，我正在北京鲁迅文学院读书。正是博客时代，那时我在天涯社区的博客上每天更新我的鲁院日记。我的同桌，是付秀莹，身后是盛可以。那时我们班江西的学员叫杨帆，江子兄叮嘱我要照顾一下。于是，在杨帆作品的研讨会上，我便“深情”地挑了几个毛病，从此得罪了杨帆。 的确，那时候，我仿佛并不太
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目的:探讨连续性血液净化治疗 hellp 综合征患者和护理干预。方法:回顾性选取 2015 年 1 月至 2020 年 6 月我院 hellp 综合征患者 60 例,依据护理干预方法分为综合护理干预组(n=30)和常规护理干预组(n=30)两组,统计分析两组患者的临床疗效、连续性血液净化治疗次数、机械通气时间、ICU 住院时间、APACHE Ⅱ评分。结果:综合护理干预组患者的痊愈率显著高于常规护理干预组(P<0.05),连续性血液净化治疗次数显著少于常规护理干预组(P<0.05),机械通气时间
目的:研究采取经尿道前列腺钬激光剜除术治疗方式对高危前列腺增生进行治疗的有效性分析。方法:列入 2017 年 1 月 -2020 年 1 月我院诊治的高危前列腺增生患者 68 例,通过全盲抓阄法将其分为比对、研究两组,每组均 34 例。比对组患者采取经 尿道前列腺汽化电切术方案治疗;研究组采取经尿道前列腺钬激光剜除术方案治疗。对比两组患者的相关参数及并发症率。结果: 研究组患者的相关参数优于比对组;研究组患者的并发症率(5.88%)低于比对组(23.52%),数据具备统计差异 P < 0.05。结论
慢性阻塞性肺病是较为常见的一种肺部病症,也是一种比 较顽固性的呼吸道病变,加之易受到多种因素的干扰,导致此 病治疗难度比较大。现今,随着环境污染问题的不断加剧,慢 性阻塞性肺病发病率日益提高,特别是对于中老年群体来说, 发病率更高,对病人身心健康与日常生活产生了极大的影响。 所以,对于慢性阻塞性肺病病人来说,有效护理对康复效果的 作用十分关键。