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目的 研究中国汉族人群中NINJ2基因多态性与卒中的相关性以及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、神经生长因子(NGF)、白细胞介素-6(IL-6)、P-选择素(P-Selectin)在恢复期患者和正常人群中含量的差别. 方法 选择大动脉粥样硬化性(LAA)脑梗死患者52例、小动脉闭塞性(SAO)脑梗死患者85例、脑出血(ICH)患者50例及正常对照者66例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测NINJ2基因两个SNP位点(rs12425791、rs11833579)的基因型,比较各组间的基因型及等位基因分布频率是否存在差异.采用多类结果变量的logistic回归分析法计算各患者组基因型的OR值,并给出95%CI.采用ELISA法检测TNF-α、NGF、IL-6及P-Selectin4种血清因子的含量,并比较组间及组内不同基因型间血清因子含量的差别. 结果 (1)对于rs12425791位点,LAA组及SAO组AG型频率及AA+AG型频率明显高于对照组,比较差异有统计学意义(P＜0.05),但ICH组与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);SAO组A等位基因频率明显高于对照组,比较差异有统计学意义(P＜0.05),但LAA组及ICH组与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).对于rs11833579位点,各患者组的基因型及等位基因分布频率与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05).(2)多类结果变量的logistic回归分析显示,在校正了其他危险因素的影响后,对于rsl2425791位点,LAA组AG型和SAO组AG型、AA+AG型仍与卒中发病呈相关关系(其OR值分别为4.298、3.923及2.937,相应的95%C1分别为1.430～12.922、1.417～10.860及1.119～7.710);而对于rs11833579位点,各患者组基因型与卒中发病无相关关系.(3)各患者组血清IL-6、TNF-α、NGF及P-Selectin含量与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05).对于rs12425791位点,LAA组不同基因型间TNF-α含量差异有统计学意义(P＜0.05),ICH组不同基因型间P-Selectin含量差异有统计学意义(P＜0.05);对于rs11833579位点,LAA组不同基因型间NGF含量差异有统计学意义(P＜0.05). 结论 中国汉族人群中NINJ2基因SNP位点rs12425791与卒中发病显著相关,其A等位基因增加罹患该病的风险,SNP位点rs11833579与卒中发病没有显著关系.恢复期患者4种血清因子的含量与正常对照者相比没有明显差别.