【摘 要】
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目的评价基于高通量测序技术对孕妇外周血胎儿DNA行胎儿染色体无创筛查的临床效能。方法回顾性分析在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)就诊的2256
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）优生遗传科
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目的评价基于高通量测序技术对孕妇外周血胎儿DNA行胎儿染色体无创筛查的临床效能。方法回顾性分析在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)就诊的2256例需要进行无创产前筛查的单胎孕妇。采用高通量测序技术检测母血浆胎儿游离DNA并进行生物信息学分析,对无创筛查高风险病例进一步行产前诊断,比较无创技术筛查胎儿染色体高风险结果与产前诊断结果的符合情况。结果2256例样本采用无创技术均检测成功,共检出35例胎儿染色体高风险,检出率为0.58%,其中21-三体高风险、18-三体高风险、13-三体高
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