【摘 要】
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遗传性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型。现已发现20余种亚型的脊髓小脑性共济失调,多数是由于致病
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遗传性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型。现已发现20余种亚型的脊髓小脑性共济失调,多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。
Hereditary ataxia is a group of single-gene nervous system degenerative diseases caused by genetic factors. Trinucleotide repeat amplification at different sites leads to different genetic subtypes. Spinocerebellar ataxias of more than 20 subtypes have now been found, mostly due to the abnormal amplification of CAG repeats in the causative genes, resulting in the accumulation of mul- tiple polyglutamine chains containing muteins in the nucleus body.
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